基因检测用于矮小症诊断添高级别证据

  • 2023-09-22 09:48:41
  • 李明朝
  • 保健

  近日,《美国医学会杂志·儿科学》以原创性论著形式发表了北京协和医院骨科主任仉建国教授、吴南教授团队关于矮小患者分子诊断率的系统研究。该研究对矮小队列分子诊断率进行全面统计分析,在国际上尚属首次,研究结果为将外显子组测序和染色体微阵列分析作为矮小症诊断工具提供了高级别的临床证据。(健康报)

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