通量王者Revio开启三代测序新章,贝瑞基因科技服务数据处理交付能力全线升级

  • 2023-04-05 12:57:30
  • 李明朝
  • 药品

  4月4日,作为Revio首发的全球合作伙伴,贝瑞基因官宣了这位三代测序平台重量级选手正式入驻的消息。

  随着Revio到达位于福州的贝瑞基因数字生命产业园,TA将以超高通量、超强算力、超高质量、成本可及等优势,强力赋能贝瑞基因在三代测序领域的探索。

  而贝瑞基因科技服务也将借着这位强援的东风,进一步强化数据处理能力,提升交付能力,更好地服务广大科研工作者。

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  硬核实力!

  通量算力精度大幅提升

  这台被PacBio官方描述为“能够让 HiFi 测序应用于人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等方面大型研究”的新一代主力机型,究竟有何过人之处呢?

  据介绍,Revio采用了全新的SMRT Cell芯片,一台仪器可同时运行4张芯片,实现1亿个ZMW(零模波导孔)进行单分子实时测序。而Revio的通量也达到了Sequel lle的近15倍。

  此外,Revio 采用了先进的 NVIDIA GPU 系统,计算能力提高了20倍。Revio产生的HiFi数据平均长度为15~18Kb,单个Revio SMRT Cell 产出约 90 G,90% 的 Base quality ≥ Q30。基于超高的测序准确性,对变异检测的准确性同样很高。

  超高通量、超强算力、超高质量、成本可及这些词汇,任意一个对于测序仪而言都是褒奖,但Revio就是能够将众多优点尽揽于一身。

  贝瑞基因表示,公司已第一时间开展Revio平台的测试,力求在最短时间内以新平台服务客户。

  先发布局!

  测序平台实力再上台阶

  除了自身实力硬核,Revio恰逢其时地赶上了三代测序最好的时代。

  2022年4月,第一个完整的、无间隙的人类基因组序列发布,高保真、长读长的三代测序技术居功至伟。今年1月,NatureMethods把2022年度最佳方法颁给长读长测序技术,将三代测序的关注度再次推向高潮。

  而在这个领域,贝瑞基因绝对算得上“资深玩家”。早在2019年,贝瑞基因便与全球领先的三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作,成为其全球合作伙伴。Revio入驻前,贝瑞基因已有21台 PacBio Sequel II/IIe测序平台的雄厚储备,下机cell数已达上万个,基因组de novo项目高分文章已超30篇,PacBio HiFi data单个cell产出更是突破了48.9Gb。

  与此同时,贝瑞基因在三代测序领域开展了多项重磅临床研究。不久前,针对贝瑞基因提供技术支持的三代地中海贫血产前诊断临床研究成果,CLINICALCHEMISTRY 专门发表编辑部文章予以高度评价。

  以硬件和科研为基础,截至2022年底,贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份,服务终端客户超过1500家,并已落地了三代地贫、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)、三代FXS(脆性X综合征)等产品。

  值得一提的是,贝瑞基因数字生命产业园已完成三代测序应用转化中心建设,相信随着Revio的入驻,临床转化能力将更进一步。

  赋能科研!

  提升数据处理交付能力

  作为贝瑞基因核心业务板块之一,科技服务有多年积淀及良好口碑,几十种细分产品提供全面精准的测序及分析服务。而Revio的入驻,也将为三代测序研究带来全新机遇。

  Revio让基于HiFi测序的群体基因组研究成本大幅降低,有助于开展群体遗传变异、罕见病队列、群体进化等研究。贝瑞基因在群体规模的三代长读长研究上,有精准的样本选取和测序策略,将为结构变异检测研究带来更多可能。

  对于贝瑞基因科技服务的细分领域, Revio的入驻同样是利好:

  ●能够助力多样本泛基因组研究,让科研工作者可以有条件开展足够数量的样本,进行真正意义上基于高质量组装的泛基因组研究;

  ●能够让超大基因组研究的成本问题迎刃而解,而其超高通量、超快周期更是让超大基因组的研究工作一气呵成;

  ●能够助力基因组单倍型分型,有利于农艺基因探索和高级育种;

  ●能够利用更多有效数据实现完整基因组(T2T)组装;

  ●能够直接读取不同类型的修饰,实现了超高准确度、超低成本、超高效率的全基因组甲基化检测,在肿瘤疾病、生长发育领域具有重要意义。

  相信随着Revio的使用,无论是技术支持、服务质量还是业务开拓,对于贝瑞基因科技服务而言都是极大的助力。

  此文内容为企业供稿,仅供参考。

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