优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

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“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十六期，朱晓帆老师进行了“胎儿全外显子组和全基因组测序技术应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

一、产前超声异常、遗传变异类型及其检测技术

二、胎儿全外显子组测序(WES)的临床应用

三、胎儿全基因组测序(WGS)的实践应用

四、应用胎儿WES/WGS面临的挑战

小结

• 基于家系的trio-WES可一次性检测胎儿和父母的全部基因外显子区域，提高诊疗效能
• 产前WGS可以更为全面检测胎儿及父母的全基因组范围内的异常(CNV、SV、SNV、AOH)，有望提高胎儿结构异常的诊断率
• 胎儿WES/WGS结果的分析解读仍然面临挑战
• 检测前后的遗传咨询非常重要

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