平均每30秒诞生一名缺陷儿？！减少出生残疾，重在做好三级预防

今天是全国残疾预防日。

我国是人口大国，出生缺陷的发生率约为5-6%，平均每30秒就有一名出生缺陷儿出生。

孩子是家庭的中心，努力减少出生缺陷的发生，直接关系到千万家庭的幸福及国家的未来。

出生缺陷的预防需要家庭和社会的共同努力，出生缺陷的预防分为三级预防：

一级预防：目的是在孕前进行出生缺陷的阻断，通过普遍开展生殖健康教育、优生优育咨询、婚前检查、携带者筛查等进行。

二级预防：主要是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要通过孕期检查早发现、早诊断，避免严重缺陷儿的出生，有的疾病也可以通过宫内治疗改善预后。

三级预防：产后干预，采取及时、有效的治疗和康复，避免残疾的发生，提高生活质量。

近年来，高龄妈妈增多。

为预防胎儿出生缺陷，高龄产妇需要做哪些产前诊断？

我们将35岁（特指到预产期的年龄）界定为产前诊断中的“高龄”，高龄的卵子在受精形成胚胎的过程中发生差错的概率远高于年轻的卵子。

以大家最了解的染色体疾病唐氏综合征为例，母亲年龄在35岁时孕中期胎儿患有唐氏综合征的风险约为1/272，40岁时为1/40，45岁则高达1/27，而28岁时仅为1/880。因此35岁以上，尤其是40岁以上的孕妈妈经常被医生建议直接产前诊断以排查胎儿染色体疾病。

孕妇可通过绒毛穿刺术，或孕16周后进行羊水穿刺术取样进行遗传检测排除胎儿染色体的异常。选择早孕期做绒毛活检的好处是可以通过早期诊断，进行早期干预，减少对孕妈妈的伤害。

许多高龄妈妈顾忌绒毛活检或羊水穿刺取样流产感染的风险，也经常来咨询是否可以选择无创筛查替代，即通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测来筛查唐氏综合征。

需要明确的是，无创筛查相对于以往的“中唐”筛查而言，的确大大提高了唐氏综合征检出率，但仍属于“筛查”级别的技术，即发现胎儿高危，并不代表胎儿一定患有唐氏综合征，需要通过羊穿进一步确诊；发现胎儿低危，也不能完全排除唐氏综合征。

无创筛查有一定的适用人群和不适用人群，在做这项检测前建议咨询专业的产前诊断专科医生。

产前筛查及诊断的黄金期有哪些？

第一个阶段是备孕阶段：

准爸爸妈妈，建议做好出生缺陷的一级预防，包括孕前夫妻双方的健康检查，补充叶酸预防神经管缺陷的发生、携带者筛查等，以降低出生缺陷的发生。

如果之前有不良妊娠史，比如多次流产史、死胎史，家族遗传病史，前胎的孩子中有发育落后、智力障碍等，备孕阶段一定要先寻找生殖遗传、产前诊断或胎儿医学专科医生进行专业的孕前遗传咨询，积极寻找不良孕产史发生的原因，以针对性地制订生育计划，包括通过第三代试管婴儿，对家族中明确的致病基因进行生殖阻断，或制订后续个性化的产前诊断方案。

第二个阶段是早孕的7-8周：

这个阶段对于产科医生精确地推断胎龄十分重要如果早期推算孕龄不准确，往往会导致后期检查时误认为宝宝生长过小或者过大从而带来不必要的焦虑。

另如为双胎或多胎，此孕周也是判断胎儿数目、绒毛膜性的最佳孕周。绒毛膜性与后续双胎及多胎特殊并发症的咨询、处理、产前筛查诊断方案的制订及围产儿结局密切相关。

第三个阶段是孕11-14周：

这一阶段是我们对胎儿进行早期筛查的重要阶段，一些严重的胎儿结构缺陷（如无脑儿、严重肢体缺损等）可以在此时通过超声筛查出来，此阶段一个重要筛查指标是胎儿颈项透明层（NT），可用于筛查胎儿染色体异常、某些罕见的单基因疾病、胎儿先天性心脏病等结构异常，对于双胎妊娠，可以用于独立地预测两个胎儿相关风险，发现NT增厚可以通过早孕期的产前诊断排除相关的遗传问题，通过孕中期超声“大排畸”及胎儿心超排除可能存在的胎儿结构异常。

需要强调的是，即便遇到胎儿NT增厚也不要太焦虑，并不代表胎儿一定患病，但需要专业的产前诊断或胎儿医学医生咨询，帮助制订个性化的产前诊断方案。

第四个阶段是孕20-24周：

这个阶段就是许多妈妈熟知的“大排畸”阶段，可以对胎儿进行详细的超声大结构筛查、生长发育评估，在这个阶段如发现的胎儿生长问题、结构问题等都往往是胎儿可能有病的征兆，需要进一步的产前诊断。

发现胎儿患病了，该怎么办？

即便在产前发现胎儿“患病”了，包括各种结构异常，生长发育异常，双胎或多胎的各种并发症等，爸爸妈妈也不要太着急，对于并非严重、致死、致畸、致残的胎儿疾病，胎儿医学专科医生会帮助提供专业的、个性化的诊疗方案，包括可能的宫内治疗，以提高患病胎儿的存活率及生命质量。

作者：杨颖俊（上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主治医生）

编辑：李晨琰

责任编辑：姜澎

图源：文汇报资料照片

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