新生儿为什么要采足跟血?这个筛查一定要做!
- 2021-09-28 12:00:08 腾讯健康
- 健康
新生儿为什么要采足跟血?
宝宝出生后不久,就要进行各项检查,其中一项是足跟采血检测,这就是新生儿遗传代谢性疾病筛查。新手爸妈们脑海里肯定会有各种疑问:这项检查查哪些疾病?有没必要做?对宝宝伤害性大吗?家长们别着急,听我慢慢说来。
新生儿遗传代谢病筛查(简称新生儿疾病筛查) 是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床体育bd 出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防措施之一,是防治儿童智力低下,提高出生人口素质的基本手段。目前我省开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
筛查方法
1、健康新生儿采血时间为生后48小时,并充分哺乳,最迟不宜超过生后20 天。由助产医疗机构取其足跟内、外侧缘血样四滴至采血滤纸,并送往新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
2、若发现可疑病例,筛查中心将会迅速通知家长。家长一旦接到复查通知,必须尽快带宝宝去医院复查,以便尽早进行详细检查以明确诊断,使患儿在临床体育bd 出现以前得到及时治疗。
筛查的四种疾病
1、苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,是由苯丙氨酸羟化酶缺陷,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而蓄积血浆或组织内。PKU患儿在新生儿时期无特殊临床体育bd ,可表现为喂养困难、呕吐、湿疹。约3~4个月以后逐渐出现异常,尿液汗液有鼠尿味,极度兴奋,肌张力高,甚至惊厥,智力发育迟缓。早期诊断并给予低苯丙氨酸饮食治疗,可获得正常的智力发育。
2、先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于甲状腺激素合成不足或者受体缺陷,引起生长迟缓、智力落后的疾病。多数CH患儿在新生儿期无体育bd ,或者有黄疸延迟、便秘、腹胀等,极易误诊。半年后出现典型体育bd ,包括特殊面容和体态(头大、颈短、面肿、眼距宽、低鼻梁、唇厚)、智能发育障碍、生理功能低下。若早发现早治疗,可避免智能障碍的发生。
3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致疾病,属常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺乏症是最常见的类型,分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。单纯男性化型在男孩表现为假性性早熟,女孩表现为假两性畸形。失盐型在生后不久出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治,将危及生命。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称“蚕豆病”。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命。本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现 G6PDd患者,避免接触相关食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施。
来源: 福建省第二人民医院
来源:福建省第二人民医院
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