健康新知｜罕见病与自制药：儿子病重，你会冒险选择使用自制药吗？

【罕见病与自制药：儿子病重，你会冒险选择使用自制药吗？】

大家好，小灏洋和小灏洋的父亲徐伟你们好。

我是王大仔，也是一个罕见病领域的临床工作者。

国际上确认的罕见病有7000多种，占了我们人类全部疾病的10%，而其中80%是遗传学疾病，就是和基因突变有关。这里面，一半以上的人群在儿童期发病。

在咱们国家，WHO预测有2000万患者，但这远远不是全部。有一半以上的罕见病在确诊以前经历过不止一次不明确的诊断，有极多患者没有完成登记注册，还有很多家长压根不知道自己的孩子是一个罕见病患者，甚至孩子离开了这个世界，也没有确诊。

小灏洋的病叫Menkes综合征，也是一种基因突变导致的罕见病。有一个概念需要和大家明确一些，基因突变产生的疾病不一定是罕见病，比如很多肿瘤也是和基因突变有关的，甚至我们可以说大部分疾病都是先天和后天整合的结果，除了罕见病。对于他们，无论他们如何健康作息，规律饮食，疾病就要是总要敲响的午夜的钟声，终将横扫过来。

2000万在我们国家的人口中似乎仅仅占据了很小的比例，但是如果算上受到影响的家庭和那些还没有确诊的人群，我们可以说，每20个人就有一个生活在罕见病的阴影下。

我想和大家说，罕见病人群真的很需要大家的关注，罕见病的研究也很需要大家的支持。其实，我特别感动的一点在于，我们国家真的进步了，我听到过一个说法，一个国家的人民对于罕见病的关注，代表着这个国家的文明。罕见的病，同理的心，是你我人性中的善良天使。

首先，我们在诊断上面临巨大的困境。

有一些罕见病，如果早期干预，可以获得较好的效果，而且小患者的无体育bd 生存期也会加长很多。比如，有一部电影讲洛伦佐油，就是专门针对肾上腺脑白质营养不良的。这些患者不能代谢脂质中的极长链脂肪酸，因此代谢产物会在脑子里堆积，到了一定量，发病。但如果早期使用洛伦佐油，患者的发病年龄会推迟，体育bd 会轻很多。但是，这需要大家的帮助。我们现在的预防医学和罕见病的科普工作太不够了。因此，这些问题我们总是晚一步。有的患者体育bd 已经很严重了才确诊。

我之所以要科普很多医疗常识，也是有这个目的。我们大夫真的只是最后一步，我们更期待很多工作能够在更早的阶段完成。我们主任教育我们临床工作的时候，经常说的话就是“一定要仔细听家长说，仔细问病史”，其实原因也在这里，家长能很早意识到孩子的异常，哪怕很微小。这时候，如果家长有一些医疗常识，很多情况就可以避免。而在罕见病工作中，我们也是想，如果家长哪怕知道要到什么样的问题，找谁，什么不要做，什么尽早做，就会好很多。

另外的一个困难是罕见病药品研发和批准使用的问题。

全球最早开展相关工作的是美国，1982年，美国食品药品监督管理局（FDA）就设立了孤儿药研发办公室。在我们临床研究的罕见病领域的论文中，前10名的国家，我们国家排名老二，但是其中大量的文章是在说明罕见病的基因鉴定，临床特征与预后的，治疗的文章不够多。而且我们国家在罕见病的药物研发上起步较晚，尽管这些年，我们跟随国际前沿的脚步，已经越来越多地开展研究。但是药品从研发到上市有很长的一段路要走。全球罕见病研发的重镇不是医生，而是制药企业，前10名的研发单位除了宾夕法尼亚大学，全都是制药企业。我们国家的原研药其实很少的，在罕见病上就更少了。国家为此专门出台过相关的政策法规，但是很多东西还在探索。举一个我们现在经历的困境。我们想要在一个药物的说明书上加上某一个我们已经临床证明有效的罕见病。因为如果这个疾病写进了治疗指征，医保就有希望了。但是很难啊，临床需要随机对照研究，但是哪里有那么多罕见病患者让我们做随机对照呢，更别提别的难处了。国家考虑到了这个问题， 在政策上强调了真实世界数据也可以用来申请，但是还有一个问题在。现在专门从事临床研究的人太少了太少了。我们知道，很多医生拥有极为高明的医术，但是在他们成长的整个过程中，大规模临床试验的设计却是不够的。于是很多极为善良有责任心的医生没有办法按照相关要求设计临床试验就完成研究。更重要的是，做临床研究是一个极为耗费心力的过程，这不是我们平时在实验室你跑一个western blot（免疫印迹法）那么简单。需要一个医生整合各方面资源和利益分配的问题。因此，很多医生就算想做，也被劝退了。哪怕我们医院，全国前三，也在很多临床研究上面临巨大的挑战。这不是国家政府的责任，而是临床研究天生就很难。对于这些问题，自上而下的改革已经开始了，我们国家建立了罕见病联盟，也在努力简化罕见病用药的审批流程，以期患者能够更早受益。

最有一个问题，也是大家最关心的，罕见病药物可及性的问题。

国际上罕见病的保障模式有三种，第一种是国家或者地区医疗保障。

这样的模式下，对于最基础，最经典的孤儿药（罕见病用药）是给予高比例报销的。比如英国和日本对于纳入医保目录的罕见病全额报销。

第二种是专项基金报销，政府划拨一部分资金，专门资助罕见病：既帮助药物的临床使用，也减轻患者负担。比如，意大利，法国等欧盟国家就在这样做。我国浙江和上海在这一方面做得很好。例如浙江在我国率先启动了专项基金，直接划拨费用到浙江省罕见病医疗保障基金中。

第三种是患者救助计划，政府倡导，社会力量参与。

比如前段时间有一个新闻叫“天价医疗”上了热搜，大家都在说的一针70万的诺西那生钠注射液，是一种专门用来治疗SMA（脊髓性肌萎缩）的药物，我前段时间参与编写罕见病药物治疗手册的时候正好负责审核SMA，大家知道诺西那生钠不是让孩子恢复到和没有生病的正常人一样，只是治疗有效，体育bd 缓解。这个时候还有个两难处境，有药了，很多家长甚至会更难过于有药又吃不起。药企也做了事情，也有慈善用药项目可以减免一部分费用。大家不要说药企黑心，一款药物开发背后的投资极为巨大，这也是为什么很多中小型药企几乎没有原研药的原因。另外，国家也是两难，我们国家在重大疾病和罕见病上鼓励仿制药，但是这需要原研药过了保护期，也需要时间。嗨，其实《我不是药神》里的场景天天在上演，但是谁都没有错。

所以，孤儿药的创新保障模式一直在探索，我国孤儿药保障也在寻找新思路。

回到小灏洋的事情上，自制药的问题。一个父亲是需要多大的决心，勇气，胆量，毅力，又要承受多大的来自社会中认识和不认识的人的压力？我看到评论区里有的父亲说“如果是我，我也这么做，这是唯一的路”。

我们都期待这不是唯一的路，不是吗？

这需要你的声音，你我一起努力，让更多的人知道，了解社会中还有这样一群人，他们中有可能有霍金一样的天才，也有可能有我们身边的某一个小天使。你们为他们发声时，你们的身上有光，能照亮他们的前程。

新知来源：腾讯新闻知识官@王大仔一直都在

罕见病与自制药：儿子病重，你会冒险选择使用自制药吗？

【父亲自制天价药物，只为孩子治疗罕见病！什么是Menkes综合征？】

新知来源：腾讯新闻知识官@消化博士缪医生

【注意！这些慢病用药伤肝】

新知来源：腾讯新闻知识官@药师同

【长期服用阿司匹林，一定注意这3点，否则会酿成大祸！】

阿司匹林是心脑血管疾病最基础，最主要，最常用的一种药物！

我们心血管方面，常用的阿司匹林，一般是小剂量的，也就是100mg左右的阿司匹林；因为阿司匹林剂量不同，效果也不同。如果是大剂量的阿司匹林，是解热镇痛的作用，现在偶尔也在使用，但现在临时使用最多，使用最广的是小剂量的阿司匹林，也就是100mg左右的阿司匹林。

一、阿司匹林能治疗哪些心血管疾病

小剂量的阿司匹林，具有抑制血小板聚集的作用，从而起到抗栓的效果。

啥意思呢？

100mg左右，最少75mg的阿司匹林，能够抑制血小板聚集，血小板聚集有什么危害呢？

血小板参与人体止血，止血的过程，就会形成血块，血管内的血块就叫血栓；也就是说血小板参与聚集以后，就会增加血栓的风险，从而增加心肌梗死或脑梗死的风险。

阿司匹林通过抑制血小板聚集的作用，达到降低血小板聚集后形成血栓的风险，从而起到降低血栓疾病的风险，从而预防心肌梗死或脑梗死。

所以，阿司匹林，被广泛地使用在心血管疾病领域。

二、哪些人需要使用阿司匹林？

一个人是不是需要服用阿司匹林，必须是医生，而且是专业医生说了算。

很多人把阿司匹林当成保健品吃，到了一定年龄就吃阿司匹林，这是胡闹；还有一部分人，认为血压高、血脂高、血糖高就吃阿司匹林，这也是胡闹。

阿司匹林是非常专业的药物，不能随便吃，目前来说，明确的缺血性心脑血管疾病，一般需要长期，乃至终生服用小剂量的阿司匹林。具体一点就是说：冠心病、心绞痛、心肌梗死、心脏支架术后、心脏搭桥术后、脑梗死、严重的颈动脉斑块等等疾病，必须长期服用阿司匹林。

而没有上述疾病的情况，比如有些人有高血压、糖尿病、高脂血症，有家族史、肥胖、吸烟等等高危因素，要不要吃阿司匹林，必须经过专科医生的评分，计算未来10年心血管疾病的风险，如果未来10年心血管疾病的风险≥10%，才会建议患者服用阿司匹林，且必须是患者同意才可长期服用阿司匹林，切不可乱吃。

三、长期服用阿司匹林，必须弄清楚这3件事：

1、什么时间吃，很讲究，吃错时间会导致副作用

小剂量阿司匹林目前分为肠溶片和平片两种。

阿司匹林肠溶片，或叫肠溶阿司匹林，一般建议空腹服用，就是不要在餐后服用。因为空腹服用后，阿司匹林能顺利通过胃部，到达肠道，这样就会减少阿司匹林对胃的刺激，减少胃溃疡以及胃出血的风险。

而阿司匹林平片，一般建议餐后服用，这样能减轻阿司匹林对胃的刺激。

至于是早晨服用，还是睡前服用，目前并没有定论，根据个人习惯，早晚均可；但一定记住剂型，肠溶片空腹吃，平片餐后吃。

2、能不能吃一段时间，停一段时间

有不少人，担心阿司匹林的副作用，怕阿司匹林引起出血等问题，所以自作主张，吃几天停几天，或者吃一个月停一个月。美其名曰，为了降低阿司匹林的副作用。

其实这样并不能降低阿司匹林的副作用，反倒是，这样阿司匹林的效果会大大降低，甚至失去抗栓作用，甚至发生血栓疾病。

血小板的生命是7天，也就是今天新生的血小板，7天后就死亡了，我们身体每天都有1/7的血小板是新生的；我们如果7天没有吃阿司匹林，身体内所有的血小板就都没有受到阿司匹林的抑制，那么就会大大增加血栓风险。

阿司匹林抑制血小板聚集，要抑制身体70%以上的血小板才能起到抗血小板聚集，预防血栓的作用，那么别说隔7天吃7天，这样的吃法不行。就算是吃一天停一天，也不建议。

小剂量阿司匹林的吃法，应该是一天一次。

3、长期观察，定期复查很重要

不是说医生说，让吃阿司匹林，我就一直吃着，别的不用管了。我们长期吃阿司匹林，要长期观察，是否有牙龈出血，是否有身体青一块紫一块的表现，是否有大便颜色变黑等等情况。如果发现上述情况一定及时复查，复查血常规、凝血酶原时间等，如果没问题，那么牙龈出血可以去看看口腔科，身体青一块紫一块，继续观察，减少磕磕碰碰即可，不用过于担心。如果大便变黑，一定要小心消化道出血，必须查便常规和血常规，以免酿成大祸。

除了定期观察，每半年到一年要复查血常规、凝血酶原时间，以免没有及时发现问题。

总之，阿司匹林是心血管疾病的基石用药，一定要在医生指导下服用，或停药；尤其是长期服用阿司匹林，弄清楚上述3点，以免酿成不可收拾的后果！

新知来源：腾讯新闻知识官@心血管王医生

长期服用阿司匹林，一定注意这3点，否则会酿成大祸！

【背痛！不要忽视，可能是身体向你发出的求救信号！】

新知来源：腾讯新闻知识官@物理治疗博士电臀鸡

注意：知识官意见并非治疗方案推荐，如需获得个体疾病治疗方案，请前往正规医院就诊。