病例｜ARVC，不应忽视的恶魔――青年男性突发心悸一例

*仅供医学专业人士参考

致心律失常性右室心肌病（ARVC），又称致心律失常性右室发育不良，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌进行性被纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死，是年轻人和运动员心律失常性心脏骤停的主要原因之一。

因此早期识别和诊断致心律失常性右室心肌病至关重要。近日发表在《JAMA Cardiology》的一篇病例分析，介绍了一例表现为突发心悸的青年男性ARVC，让我们一起来学习一下吧！

研究概述

患者为年轻男性，主因1天前出现间断心悸、气促以及胸痛就诊于急诊科，既往无特殊病史。

在急诊科患者表现出焦虑状态，基本生命体征稳定，心率101次/分，呼吸频率20次/分，血压151/79mmHg，未吸氧情况下脉氧饱和度为96%。

患者心肺检查未见异常，血常规、生化检查和心肌肌钙蛋白检查结果均在正常范围内。心电图和超声心动图结果如（图1.A、B）所示。

图１Ａ．体表心电图示V1-V3导联Ｔ波倒置

图１．Ｂ经胸超声心动图心尖四腔心切面，聚焦于心室

下一步决策

左心及冠脉造影术？多巴酚丁胺负荷超声心动图？心脏磁共振成像？胸部CTA？

临床诊断

致心律失常性右心室发育不良/心肌病（ARVD/C）

病例讨论

本病例诊断的关键是年轻健康患者无明显诱因出现的心悸，体表心电图V1至V3导联T波倒置，超声心动图显示右心室明显扩张、运动障碍并伴有小梁形成。

及时识别这种潜在的致命性疾病，并通过心脏磁共振成像进一步评估，对于避免不必要的介入手术或冠脉CTA检查非常重要。

致心律失常性右室发育不良/心肌病的患病率为1:5000，是一种典型的家族遗传性疾病，主要影响右室结构和功能，是年轻人和运动员心律失常性心脏骤停的主要原因之一。ARVC作为一种常染色体显性遗传疾病，桥粒蛋白编码基因在其发病机制中起了关键作用。

致心律失常性右室心肌病的特征性组织病理学改变是右室心肌的丢失，代之以纤维和脂肪组织，病变从心外膜向心内膜发展，导致室壁变薄和动脉瘤扩张，尤其多见于发育不良三角，即流入道（三尖瓣下区）、流出道（漏斗部）和心尖部。

ARVC最常见的临床表现是青少年或青壮年无明显诱因发作的心悸或劳力性晕厥，体表心电图表现为右胸导联(V1~V4导联)T波倒置以及左束支传导阻滞形态的室性心律失常，影像学检查可发现右室结构异常。随着疾病进展，患者最终可发展为终末期右室或双心室心功能衰竭。

致心律失常性右室发育不良的诊断依赖于心脏结构、功能和电生理异常改变的综合评估。

年龄在14岁以上，无右束支传导阻滞的右胸导联心电图出现Epsilon波或T波倒置被认为是一个主要诊断标准。

影像学评估主要表现为局部右室运动障碍或动脉瘤，右室流出道胸骨旁长轴内径≥32 mm或胸骨旁短轴内径≥36 mm，二维超声心动图右室舒张末期容积与体表面积之比小于或等于33%，核磁共振显示右室舒张末期容积与体表面积之比≥110mL/m2(男性)或右室射血分数小于或等于40%(男性)。

基因检测的价值有限，因为在符合修订后的协会标准的患者中，大约有50%的患者发现了致病基因，而16%的健康人在一个主要的ARVC易感基因上存在错义变异。

诊断的金标准是基于活检、手术或尸检时右心室心肌纤维脂肪替代的组织病理学表现。

建议ARVC患者避免剧烈的体力活动。尽管证据不足，但目前仍推荐使用β受体阻滞剂，并经常合并使用胺碘酮或索他洛尔，以达到预防心律失常的协同作用。建议使用植入式心律转复除颤器进行一级预防。心脏移植是ARVC复发的最终治疗方法，导管消融被认为是一种姑息治疗方法。

患者预后

患者接受磁共振成像检查，发现右室明显增大，舒张末期容积指数为180mL/m^2，右室射血分数为14%，心肌广泛延迟强化，并有明显的小梁形成，证实为致心律失常性房室发育不良(图2)。随后患者开始服用β受体阻滞剂，并推荐其植入心律转复除颤器。

图２.心脏MRI显示右心室明显增大；右室壁在中部和底部有广泛的延迟强化，与纤维化一致(蓝色箭头)；还可以看到右室心尖部有明显的小梁形成(黄色箭头)

引用文献

Brugada Electrocardiographic Pattern in an Older Man With Syncope. JAMA Intern Med. 2021 Oct 11. doi: 10.1001/jamainternmed.2021.4838.

作者：王学思 首都医科大学附属北京安贞医院