对这群人来说，“正常人”的生活都是奢侈品

“打个喷嚏就有概率骨折。”

“不能长时间坐着。看电视只能躺着，累了就翻身看镜子。我现在能熟练看懂反过来的汉字。”

“按电梯、开水龙头、捡东西都得用这根棍，用手根本够不着。”

“我属于非常幸运的了，从小到大也就骨折了八十来次。”

以上这些，是一位“瓷娃娃病”（成骨不全症）患者的生活碎片。这些正常人根本不在乎的琐碎日常，在他们眼中都成了难以克服的困难。

“瓷娃娃病”是一种典型的罕见病，发病率约为十万分之三，是一种“一生中不管干什么都可能骨折”的疾病。

今天是2月最后一天，也是国际罕见病日。借着今天这个机会，我想跟大家聊聊这些人和这些病。

罕见病，并不罕见

罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

据WHO统计，全球约有6000-8000种罕见病，且每年新增约250种。虽然罕见病发病率低，但由于我国人口基数大、罕见病种类多，因此罕见病患者总数并不少。

据估计，目前我国各类罕见病患者总数近2000万――约等于“吴”姓人口。从绝对数量上说，我国罕见病患者就像你身边姓吴的人那样，并不罕见。

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罕见病人眼中的世界

罕见病患者们生活在一个（对正常人来说）十分罕见的世界里，正常人很难感同身受。就拿开头提到的“瓷娃娃病”来说，如果你平时连打个喷嚏都能骨折，你能想象你要怎么活下去吗？

恐怕很难想象――因为太反直觉了。

同样，对罕见病患者来说，”正常人“的生活也很难想象――因为他们根本没有机会体验。

我再尝试描述几种罕见病患者的生活状态，你感受一下：

天使综合征：患者特别爱笑，而且经常不停地笑。睡觉睡到一半，自己就笑醒了；吃饭吃到一半，突然笑起来呛到。每晚通常只能睡5-6小时，家人被迫连轴转照顾患者。

脊髓性肌萎缩症：浑身、无差别的肌肉无力。咀嚼肌无力，吃饭咀嚼都很累；口咽部肌群无力，把饭咽下去都可能呛到；呼吸肌无力，哪怕是喘气都累得慌，甚至直接窒息。

肌萎缩侧索硬化（“渐冻人症”）：身体肌肉逐渐萎缩，缓慢地被“冻住”，最终可能丧失一切自主运动能力。

吃饭、喝水、睡觉、走路、呼吸……这些正常人习以为常的“铁律”，在罕见病患者的世界里全都不成立。

他们都在认真生活

不成立，不代表不向往。为了追求向往的生活，罕见病患者们在我们看不见的地方努力适应着。

“许多房间的门只比轮椅宽一点点，算上门板厚度，轮椅就正好卡住进不去了。我住宾馆经常得求人家把卫生间门拆掉。”

“打车很不方便。许多男司机想抱我进去吧，又觉得不合适。不帮我吧，也觉得不合适。双方都挺尴尬的。”

“每次高铁上厕所都要找乘务员帮忙，我也不好意思总麻烦他们。但有时候他们会主动要求我送锦旗。”

有时候，我们也许会觉得他们的要求太激进，但其实，他们只是想过正常人的生活、被正常对待罢了。

2018年国际罕见病日主题短片 《那些罕见的痛与爱》

病痛挑战基金会出品

因为罕见，所以难治

除了希望得到“正常”对待，罕见病患者其实还有一个更现实的希望：被“正常”治疗。

但现实很残酷。因为太罕见，许多高水平医生对罕见病都不甚了解，误诊经常发生。据粗略统计，40%左右的罕见病患儿都至少经历过一次误诊，从出现体育bd到确诊，可能要经历5-10位医生，错过最佳治疗时机。

更残酷的是，即便早早确诊，目前也仅有5%的罕见病有明确、有效的治疗措施，有特效药的比例更是仅有1%。

据估计，我国每年新增罕见病患儿超20万，一位罕见病患儿又至少会影响6-7人。漫长的疗程、高昂的治疗费会拖垮一个家庭。

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70万砍到3万

罕见病特效药纳入医保

但罕见病从来不是患者一个人的事，总有人为此努力奔走着。

2021年12月3日，国家医保局公布了74种纳入医保的新药，备受关注的“70万一针”天价药――诺西那生钠注射液也在其中。

诺西那生钠注射液就是前文提到的脊髓性肌萎缩症的特效药。2019年进入中国市场时，售价高达70万元/针。2021年底，国家医保局与药企经过8轮谈判，最终砍到了3.3万元/针。

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整个2021年，国家医保局一共了谈成了7种罕见病药品，售价平均降低了65%。

“每一个小群体都不应该被放弃。”国家医保局谈判代表张劲妮在谈判现场说。

生活在同一片阳光下

除了罕见病药进医保，罕见病患者也应和我们一样自由、便捷地生活在这个世界。如今，越来越多的罕见病患者开始从事有声书主播、售后服务、主播、手工艺品制作等职业。不仅生活有了保障，也让更多人了解他们、帮助他们。

希望我们都能像对待正常人一样，适当但不过分地善待他们，只有这样才能帮他们克服心理和生理的双重障碍，走出来，和我们一起享受同一片阳光。

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参考文献：

[1]熊建.鼓励新药研发，动态调整目录，降低用药价格――罕见病防治创出中国模式.人民日报海外版.2022.1.4(009)

[2]中华人民共和国国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 2019.02.27.

[3]喻长顺, 于世辉. 罕见病及其基因诊断的发展现状. 海南医学. 2019;56-67.

[4]张曼玉.70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命.中国青年报.2022.1.18(009)