让罕见，被“看见”

2022年2月28日，是第15个“国际罕见病日”。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。如果按照这个标准，按照最低发病率推算，中国的罕见病患者也逾千万。“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病），这些富有诗意的名字背后，都是一个一个罕见病病人难以言说的痛。

这么多年来，人们和罕见病的斗争一直没有停止。科学技术的发展，高科技医学影像设备纷纷面世，它具备的强大功能，让人们更多的看见了罕见病，这为治疗罕见病提供了最坚实的帮助。

CT看见17α－羟化酶缺陷症

17岁花季少女小婉，一直没有来过月经。在医院，小婉和医生说，不少小伙伴在小学六年级、初一就已经来“大姨妈”了，而她却一直没有来，而且胸部也没有任何变化，在学校里感到自己很“另类”。

医生为小婉进行了一系列检查。其中针对小婉肾部的CT检查有了明显的发现。CT片上显示小婉双侧肾上腺明显增粗。肾上腺明显增粗，会导致和肾上腺相关的激素分泌量过多，有可能会导致皮质醇增多症，原发性醛固酮增多症，病人出现血压增高，电解质紊乱等情况。但小婉并没有高血压、低血钾之类体育bd。经验丰富的医生，抓住这一苗头，建议小婉去做一次基因检测，结果证实小婉患有一种罕见的内分泌疾病――17α－羟化酶缺陷症。

17α－羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种少见类型，发病率在五万分之一至十万分之一。在女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形。

CT成像的原理是放射出X线，透过人体不同组织时，根据被吸收的程度不同的差异进行显影。CT使用360度扫描的方式，三维重建多方位成像，实现了组织各个维度的断层图像，而且图像清晰，密度分辨率高。特别是增强扫描，提高了病变组织与正常组织的密度差，有助于病变性质的确定。

“谜底”终于水落石出，医生帮助小婉通过使用性激素替代疗法，促进第二性征的发育以及获得正常的骨代谢，并通过雌激素联合孕激素治疗诱导人工月经周期，最终帮助小婉去除了压在心里的石头。

核磁看见视神经脊髓炎

17岁的女孩小美（化名）发现自己视力越来越模糊，家长以为是近视了，带小美去配了眼镜。刚开始有所解决，但一段时间以后，视力还是模糊，验光的度数越来越深，并且还有走不稳路，讲话也不太灵活的体育bd出现。这种情况下，医生给小美做了核磁的检查。

磁共振的成像原理，是通过让身体里的原子发生共振之后得到图像。简单说就是相当于用手（磁场）摇一个装水的杯子让水分子振动起来，而后停止，数据记录水分子回落的过程，图像清晰直接呈现回落经过各层面组织的过程，全面显示被检组织结构、病变定位，尤其能清楚地判别神经、脑组织等含水充分组织的病变，是一种全新的无放射性损害的影像检查。

小美的头颅磁共振结果显示，特征性病灶位于下丘脑、丘脑、三脑室、导水管、桥脑被盖及四脑室周围。延髓病变，常与颈髓病灶相延续。

小美的眼部磁共振结果显示，视神经增粗、肿胀,可见“轨道样”强化，双侧视神经均有异常，视交叉及视觉传导通路上异常。

小美的脊髓磁共振结果显示，病变常累及 3 个或 3 个以上椎体节段，向上延伸至延髓下部，累及大部分灰质和部分白质。伴有脊髓肿胀并强化。

通过以上的磁共振检查，医生为小美的病情做了确诊，视神经脊髓炎。在进行对症性的激素治疗后，小美的体育bd有了很大的改善。

长期饮酒造成的罕见病

刘先生突发胸痛入院。接诊医生检查后发现，病人步态不稳，意识淡漠，认知异常，部分电解质紊乱，肝肾功能也有损害。急诊头部CT报告显示：“双侧胼胝体压部对称性低密度改变，意义待定。”胸部CT未见异常，未见明显主动脉夹层征象。

刘先生饮酒史20余年，平时言语不利，间感乏力。病情有加重，因诊断不明，全院会诊上，会上各位专家各抒己见，意见不能统一。影像科专家在会诊上的发言为疾病的确诊提供了方向：病人CT特征性的表现为胼胝体区域对称性低密度，磁共振表现胼胝体中间层长T1长T2信号灶，多发脑白质脱髓鞘改变等。这是一种罕见病，原发性胼胝体变性，这种病发病原因与酒精中毒有关。

胼胝体变性常见于慢性酒精中毒患者，可能由血脑屏障以及神经细胞膜改变等继发的通透性改变引起。可能与长期大量酗酒、酒精性营养不良，长期处于低血Na状态有关。

磁共振是诊断胼胝体变性最有价值的诊断方法。多角度、多序列成像优势，特别是矢状位、冠状位比CT显示病变更早、更准确、更全面，较易与其它疾病鉴别。FLAIR序列能抑制脑脊液的高信号，显示脑萎缩情况及与胼胝体变性并存的其它部位白质脱髓鞘情况，使病变显示更加突出。对照刘先生长期酗酒、营养不良、言语不利的病史和CT表现，会诊确定刘先生胼胝体变性的诊断可以成立，接下来就是治疗原发病、对症支持治疗了。

文章部分来源：中科大一附院

来源 | 北京一脉阳光医学影像诊断中心