肿瘤基因检测靠谱吗？什么人要做？

现在的体检套餐里，不仅有常规项目，还有一些专门针对肿瘤的“新项目”。

特别是在基因检测方面，一些诸如“肿瘤易感基因检测25项”、“一次抽血筛查106项肿瘤基因”的推荐，让人心痒痒却又拿不准是否靠谱。

肿瘤基因检测究竟靠不靠谱？适合哪些人群？检出高风险又该如何应对呢？

遗传因素是癌症发病的高危因素之一，流行病学研究显示，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5%~10%。

随着医学界对遗传基因研究的不断深入，部分基因被发现与特定癌种关系密切。

例如BRCA1和BRCA2基因致病突变，与遗传性乳腺癌、卵巢癌直接相关，演员安吉丽娜・朱莉甚至因为检测出携带突变的BRCA1基因，所以在未罹患乳腺癌的情况下，接受了预防性乳房切除手术。

目前，乳腺癌、胃癌、肠癌都找到了与之直接相关的肿瘤易感基因，部分肿瘤与特定基因之间关系已经较为明确。因此，在有相对明确易感基因的肿瘤预防中，基因检测评估患癌风险是具有参考价值的。

此外，在肿瘤的不同阶段，也会有不同的基因表达，所以肿瘤基因检测对于肿瘤治疗有指导性意义，且需要动态实时监测。

在现阶段，如果有明确的肿瘤遗传家族史，可以考虑基因检测。

比如三代血亲，即（外）祖父母、父母、本人、儿女、（外）孙女；旁系血亲，父母的兄弟姐妹、本人的堂（表）兄妹、侄子（女）、外甥（女）等，如果在其中出现过肿瘤患者，都属于遗传高风险人群。另外，已经罹患肿瘤的人在接受治疗前，建议遵医嘱接受相关基因检测，从而制定更为合适的治疗方案，并在治疗过程中需要动态实时监测。

目前适合开展基因检测的癌种，包括了绝大多数的肿瘤，如肺癌、乳腺癌、肠癌、胃癌、卵巢癌、黑色素瘤等。

如果检出存在易感基因后，只能说明在一定程度上会增加罹患肿瘤的风险，并不意味着癌症必然发生。

检出者可以在医生指导下，定期接受有针对性的早期筛查，例如有肠癌易感基因的人，可定期进行肠镜检查。

只要做到早发现、早治疗，反而比一无所知患病、诊断时已经是晚期的患者，更容易争取到良好预后。

当然，部分人群如果风险极高，医生可能建议采取预防性治疗举措，这些请遵从医嘱。

其实基因检测对已经罹患肿瘤的人来说，可能提供更多帮助。

患者在接受治疗之前，可通过基因检测寻找有效的作用靶点，进而选择针对性的靶向治疗药物。

在基因检测中还可能检测到负向预测因子，提示使用某些药物非但不能得到良好预后，甚至可能加速病情进展。这对于用药方案制定有极为重要的参考价值。

在肿瘤的不同阶段，也会有不同的基因表达，所以动态实时监测能帮助医生更好把握你的病情进展情况，并有针对性的进行治疗和干预。

所以建议肿瘤患者在做过穿刺或肿瘤切除，获得组织样本后，在医生指导下，有条件者可选择进行基因检测，为后续治疗方案制定提供更多线索依据，也能让治疗少走弯路。

来源 | 君康科普荟