重庆法布雷病患儿首次使用一线疗法酶替代治疗，已纳入国家医保

人民日报健康客户端记者 赵为德

据重庆医科大学附属儿童医院消息，该院为法布雷病（Fabry）儿童首次实施酶替代治疗，这也是重庆市首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患儿。酶替代治疗可补充患者体内缺乏的酶，被《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》推荐为法布雷病的一线疗法,可以减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。

医生在查看法布雷病患者玲玲病情。受访者供图

患儿脚趾疼痛，检查后发现家庭三代均确诊法布雷病

家住重庆市巴南区的小女孩玲玲（化名）今年10岁，她从7岁开始就出现了脚趾莫名疼痛的体育bd，每两三个月出现一次，起初在医院检查未发现异样。但是随着年纪增长，体育bd越来越明显，疼痛从脚趾蔓延到手指，并且频繁发作，从上小学五年级开始不得不经常请假辍学在家。

玲玲父亲介绍，孩子疼痛难以忍受，吃止痛药也不管用，最后不得已让孩子喝点白酒止痛，但是对体育bd缓解无益。

2022年2月，家人和玲玲来到重庆医科大学附属儿童医院就诊。重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科主任王墨教授告诉人民日报健康客户端记者，玲玲的父亲幼年也有类似的体育bd表现，脚趾和手指疼痛并有强烈烧灼感，现已发展为严重的尿毒症，仅靠血液透析维持肾脏功能，但却未能找到病因，由此高度怀疑玲玲患了罕见病法布雷病。

随即医院马上安排玲玲进行法布雷病的筛查，并通过基因检测、酶活性检测，最终玲玲及其父亲、奶奶都确诊了法布雷病。该病于2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，发病率约为十万分之一。

根据《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》介绍，法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传溶酶体贮积症，疾病会引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症，法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等受累，其中，肾脏、心脏、脑是病程中后期主要受累脏器。

酶替代治疗是关键，目前已纳入国家医保

王墨教授介绍，法布雷病的发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的体育bd。

而且随着病程进展，患者体育bd会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

根据《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》介绍，法布雷病作为一种多脏器受累的疾病，需多学科合作参与治疗和管理，其中酶替代治疗（ERT）治疗是关键。王墨告诉记者，治疗的有效药物为阿加糖酶β和阿加糖酶α，今年5月，阿加糖酶α才引进重庆市。

5月21日，玲玲终于用上了阿加糖酶α，用药过程中没有出现相关不良反应。玲玲也成为重庆市首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷患儿。

王墨教授告诉记者，阿加糖酶α药物价格昂贵，患儿每次的治疗药费需要6000多元，需要隔两周使用一次，并且长期维持，家庭的经济负担极大。所幸2021年10月我国将阿加糖酶α纳入国家医保药品目录，报销比例高达70%，本次两支药品自费不足3000多元。

王墨同时提醒，从预防角度来看，产前诊断十分必要，如家庭其他成员有尿毒症、心脏病、肾病等疾病时，产检医生和家属都要提高警惕，做好基因检测和酶活性检测。另外，对法布雷病的早发现早干预也十分重要，若普通人出现多器官损伤，如肢端疼痛、家族性尿毒症、心脏病等体育bd，要及时前往医院进行诊断治疗。