100美元完成全基因组测序！6亿美元助力开发创新测序平台

昨日，Ultima Genomics宣布走出隐匿模式，推出高通量，低成本的创新测序平台。该公司在新闻稿中指出，这一平台可以提供100美元的全基因组测序。该公司已经从投资机构获得约6亿美元投资，其目标是开创基因组学驱动的研究和医疗健康新时代。

该公司已经与多家著名研究机构合作，使用这一平台进行全基因组测序，单细胞测序，以及癌症表观遗传学研究，初步数据已经在预印本网站bioRxiv上发表。

与Broad研究所合作发表的研究显示，这一新测序平台能够对数十亿条DNA片段进行测序，读取片段长度长（~300碱基对），运行时间短（<20小时），碱基准确度高（Q30>85%）。成本为每10亿碱基对1美元。

该公司与Whitehead研究所Jonathan Weissman团队合作，对上百万个人类细胞使用CRISPR干扰（CRISPR inteference），然后进行单细胞RNA测序，构建了丰富的基因型-表型图谱。这一研究证明了Ultima的系统在大型单细胞研究中的用途。Weissman博士表示，生物医学的最新研究需要的测序规模不断扩大，他的团队从数百万单细胞测序结果中看到Ultima系统的测序质量，现在正在启动此前无法完成的更大规模实验。

该公司与斯坦福大学Michael Snyder团队合作的研究对结直肠癌患者样本的基因组进行了全基因组甲基化测序，描绘了健康结肠组织转化为恶性结直肠癌的DNA甲基化变化。Snyder博士表示，Ultima公司的技术可能带来测序领域的革新，对数千个基因组和表观遗传学组进行测序的能力能够变革诊断和疾病风险预测。

该公司与Broad研究所的Joshua Levin团队和Aviv Regev团队合作的研究显示，使用这一系统进行单细胞RNA测序能够获得与已有技术相当的结果。

“DNA是大自然的信息储存媒介，容纳每种生物的指令集。然而目前的技术不足以让我们大规模地获取这些信息，来真正理解复杂生物学。”Ultima Genomics的创始人兼首席执行官Gilad Almogy先生说，“我们技术平台能够大规模扩展，100美元完成全基因组测序只是这一平台能力的首个例证。我们致力于持续降低获取基因组信息的成本，直至它能够在医疗健康系统的任何部分常规使用。”

参考资料：

[1] Ultima Genomics Delivers the $100 Genome. Retrieved June 1, 2022, from https://www.prnewswire.com/news-releases/ultima-genomics-delivers-the-100-genome-301557756.html

[2] A ‘dark horse’ emerges in the DNA sequencing race, boasting a $100 genome. Retrieved June 1, 2022, from https://www.statnews.com/2022/05/31/a-dark-horse-emerges-in-the-dna-sequencing-race-boasting-a-100-genome/