2岁小孩一侧脑萎缩，你怎么看？

男孩，2岁，基本病史不详，颅脑MRI检查如下，您会考虑什么诊断？

图 1 颅脑MRI显示右侧大脑半球萎缩（脑回变细，脑沟增宽），萎缩脑皮质在T2*序列呈明显低信号（考虑为钙化所致），注入对比剂后上述区域呈明显脑回样脑膜强化，邻近硬膜下可见增粗血管影

病例结果

Sturge-Weber综合征（SWS）

SWS是一种少见的皮肤神经病变综合征，以面部、眼脉络膜和软脑膜的血管瘤为主要特征。本病主要临床表现为青光眼、癫痫发作、偏瘫、偏盲和智力障碍等。

病理学改变

SWS的病理学改变是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，常累及枕叶和顶叶，软脑膜增厚，常由扩张、迂曲的薄壁静脉构成，扩张、迂曲静脉管壁常增厚，可见钙化、血液淤积及血栓形成。

SWS分型：

Ⅰ型，同时有颜面部和柔脑膜血管瘤，可伴有青光眼，即经典型ＳWＳ；

Ⅱ型，仅见颜面部血管瘤而无中枢神经系统受累，可有青光眼；

Ⅲ型，孤立性柔脑膜-脑部血管瘤，一般不伴有青光眼。

典型影像学表现

1. 皮质不同程度的钙化：皮层区呈脑回样分布的曲线状、平行线高密度影，即“车轨征”；

2. 脑萎缩：多为单侧，好发于顶枕叶；

3. 脑回样脑膜强化；

4. 深静脉增多、扩张；

典型案例

图 2 ：图１ 女，１ 个月，因右侧青光眼就诊。a）图T1WI增强扫描示沿着双侧大脑脑回表面的软脑膜强化及蛛网膜下腔内异常强化的软脑膜血管瘤（箭）；b）图T1WI增强扫描示双侧颞叶及后颅凹偏右侧蛛网膜下腔内可见异常强化的软脑膜血管瘤（箭）。图２ 女，６ 个月，因癫痫就诊。a）T2WI 示左侧额顶叶白质呈“髓鞘化加强”表现（短箭），局部脑沟裂增宽（长箭）；b）T2 快速反转恢复黑水序列图像示患侧脉络丛扩大（箭）。

图 3 所示为SWS患者，左侧脑萎缩及脑回样强化征象

图 4 为SWS患者，右侧脑萎缩，脑回样钙化，脑回样脑膜强化征象

图 5 SWS患者，左侧脑萎缩，钙化，迂曲血管，脑回样脑膜强化征象

治疗

目前对SWS尚无根治性方法，主要采用对症支持性治疗，如抗癫痫、治疗青光眼、偏头痛等

总结

对于存在面部血管瘤，尤其伴癫痫、青光眼等体育bd的患者， 头颅增强CT、MRI上有典型脑萎缩、钙化及软脑膜强化患者，应考虑Sturge-Weber 综合征。

文章首发 | 丁香园影像时间

编辑 | 巩涛

责任编辑 | 黄蓓蓓

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参考资料

[1] https://radiopaedia.org/articles/sturge-weber-syndrome-1

[2] https://radiopaedia.org/cases/sturge-weber-syndrome

[3] https://radiopaedia.org/cases/sturge-weber-syndrome-4

[4] 杨皓玮, 沈瑾, 胡喜红. Sturge-Weber综合征在小于1岁婴儿的颅脑MRI表现[J]. 放射学实践, 2014(8):877-879.

[5] 吴洁, 花放, 王晓华,等. Sturge-Weber综合征的临床及影像学特点分析(附八例报道)[J]. 中华神经医学杂志, 2016, 15(10):1026-1031.