韩剧救了她一命?已有亲属去世!浙一专家:这种家族遗传病要重视
- 2022-06-07 12:00:05 腾讯健康
- 健康
容易流鼻血
一流鼻血就止不住
8090后们有没有很熟悉
这不是悲情韩剧里最爱用的情节嘛
19岁女大学生小敏(化名)频繁流鼻血不止
她以为自己得了白血病
为此慌慌张张走进医院
结果专家告诉她
不是白血病
而是一种家族遗传病在“刷存在感”
通过询问病史得知
小敏早些年莫名突发脑梗去世的叔叔
大概率也是因为这个遗传病所致
专家提醒出现以下体育bd请及时就医
不然可能会危及生命健康
女大学生爱流鼻血
是白血病吗?
小敏是杭州某大学的大一学生,性格活泼,热爱户外运动,但最近她经常动不动就流鼻血,好好地和室友在寝室看着韩剧就毫无征兆地开始流鼻血,并且难以止住,刚开始小敏没当回事。但韩剧迷室友的一句话让她紧张了起来,“小敏,我看了这么多韩剧,发现只要女主动不动就流鼻血,必是白血病,而且我看你嘴唇老是紫紫的,要不你还是去医院检查下吧。”为此她走进了浙江大学医学院附属第一医院。
通过血常规等血液检查,小敏被排除了白血病,但血液科医生发现小敏即使坐在空气流通的诊间,嘴唇呈现出紫绀状态,建议她去做个血气分析和肺部CT,看看是否存在供氧不足的情况。
肺部CT结果一出,医生就建议小敏去血管外科做进一步问诊。为此,小敏找到了血管外科主任张鸿坤主任医师。
肺动静脉畸形
抄小道的血流
“您看,CT上显示您左下肺有粗大的血管影,这个大概率就是动静脉畸形。”张鸿坤主任边跟小敏解释边观察小敏的手指,小敏立马把手缩回。虽然根据体育bd与肺部CT结果,张鸿坤主任心里已经有了初步诊断,但他还是建议小敏再做个肺动脉CTA辅助来明确下。
“您这是肺动静脉畸形。”肺动脉CTA结果验证了张鸿坤主任的猜想,张鸿坤主任表示,我们正常人的血液是从右侧心脏流到肺动脉,然后血液通过肺泡的毛细血管“氧合”过程后再流进肺静脉返回左侧心脏,在这个氧合过程中,动静脉连接处的毛细血管就像一张四通八达流畅的水网“加氧站”,血液在这个水网进行“吸氧”,然后再流入心脏。
而像小敏这样的肺动静脉畸形的患者,血液还没到“加氧站”就通过动静脉瘘走捷径返回左侧心脏了,这些没有经过氧合的血液被输送到全身后,不能像正常的动脉血那样为全身脏器提供充足的氧气,为此这类患者常有低氧体育bd,嘴唇会出现紫绀。另外,由于血液长期供氧不足,肢体末梢如手指就会代偿性的肥大、增生,所以导致末端膨大形成鼓槌状,而小敏的手指就是典型的杵状指,对于自己的手指形状她一直很自卑。
张鸿坤主任表示,肺动静脉畸形可以通过微创肺动静脉瘘栓塞术解决,用栓塞材料把“小道”堵住,杜绝血液走捷径,从而彻底解决了肺动静脉瘘的问题。
家族遗传病
已有亲属因此去世
“肺动静脉畸形除了导致血液里的氧气含量低,胸腔出血之外,这个疾病最大的危害就是会导致异位栓塞,比如找不到原因的脑梗、心梗。”张鸿坤主任表示,肺动静脉畸形最大的危害还是异位栓塞导致的死亡,正常人如果下肢静脉血栓脱落,最终是导致肺动脉栓塞,而像小敏这样的肺动静脉畸形的患者掉下来的下肢深静脉血栓就会通过这些“小道”进入体循环,导致隐秘难查明原因的脑梗、心梗。
“我有个叔叔,前几年就是脑梗去世的。”小敏无心的一句话让张鸿坤主任提高了“警惕”,“您家里人都爱流鼻血吗?”小敏点点头表现,印象中他爸爸、伯伯、叔叔好像都挺会流鼻血的。
“建议您查一个基因检测。”张鸿坤主任跟小敏解释,她很可能是有遗传性出血性毛细血管扩张症,70%的肺动静脉畸形患者合并有这个家族遗传疾病。“建议您父亲那边都查下肺动静脉是否存在畸形,因为这个疾病很多体育bd都会被忽略,一旦严重时就是脑梗、脑脓肿等致残致死。”
结果,基因测序结果显示,小敏的确有遗传性出血性毛细血管扩张症,这是一种常染色体显性遗传,小敏这个异常的致病基因来自父系,而遗传学认为异常染色体可导致肺动静脉畸形,该遗传病以皮肤、粘膜多部位的毛细血管扩张性损害为主,可引起鼻出血和其他部位出血为特征,目前缺乏有效治疗,只能对症治疗。
血管外科主任张鸿坤主任医师提醒,如果存在嘴唇紫绀、杵状指、容易出鼻血等体育bd建议做个胸部CT检查和心脏超声造影排除是否存在肺动静脉畸形。对于不明原因的隐源性脑脓肿或复发性栓塞性卒中患者,也可以考虑采用上述方法筛查肺动静脉畸形。遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现往往延迟发生,肺动静脉畸形患者都应考虑进行遗传性出血性毛细血管扩张症基因检测,即使没有鼻出血或毛细血管扩张症史。
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