挑战罕见病！专家团队开出重庆第一张“淀粉人”处方

华龙网-新重庆客户端讯（记者 连肖 通讯员 龙利蓉 黄毕）你听过“淀粉人”吗？这是一种罕见病，名为ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病）。6月8日，记者从重医附一院心肌淀粉样变MDT团队获悉，该团队开出了重庆市第一张“淀粉人”处方。

啥是“淀粉人”

这种病有多罕见

专家解释，ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。

该罕见病缺乏特异性的临床体育bd，且累及多脏器，漏诊率和误诊率均较高，诊断后中位生存期不足3年，预后极差。

2018年，国家卫生健康委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM位列其中。公开数据显示，目前该罕见病在全国诊断的数量不足200例。

36岁男子确诊

医生开出重庆首张处方

重庆这位患者是一名36岁的男性，因食欲不振、乏力3个月入院，自述家族中有因淀粉样变去世的患者。入院后，心脏彩超显示患者左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征”，结合患者的临床体育bd和家族史，医生高度怀疑其患有ATTR-CM。

重医附一院心肌淀粉样变多学科团队进一步通过血、尿生化检查排除了轻链型心肌淀粉样变，同时为患者安排了核医学科的99mTc-PYP核素显像（PYP显像）检查，结果显示，患者视觉评分高达3分，心脏磁共振检查也提示心肌弥漫性延迟强化，临床诊断ATTR-CM明确。经基因检测，患者最终诊断为遗传突变型ATTR-CM。

对这种罕见病，2020年前，国内无确切有效的药物治疗方案。2020年，全球首款、也是唯一治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担巨大。2021年，该药被纳入国家医保目录，减轻了患者用药负担，让更多患者获得及时治疗的机会。

由此，专家团队为患者开出处方，这也是重庆第一张“淀粉人”氯苯唑酸处方。

专家建议

早筛、早诊、早治

重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，由于ATTR-CM累及多系统、多脏器，缺乏临床体育bd特异性，患者就诊时由于不同的临床体育bd就诊于不同的科室，如神经内科、骨科、血液内科等，因此，该医院成立MDT团队，加强对ATTR-CM患者的识别和筛查尤为重要。

罗素新教授指出，对于ATTR-CM，要尽量做到早筛、早诊、早治。ATTR-CM有四大警示征：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压。“有这些警示征的患者，需进一步完善检查，明确有无ATTR-CM。”

重医附一院心肌淀粉样变MDT团队，是重庆市唯一一家可通过心肌PYP显像诊断ATTR-CM的无创检查平台。下一步，该团队计划成立重庆市罕见心肌病联盟，旨在提高包括淀粉样变在内的多种罕见心肌病的检出率，造福更多罕见心肌病患者。

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