清廉医风｜怀化市第一人民医院成功诊治罕见病“法布雷病”

近日，怀化市第一人民医院肾脏内科收到了“法布雷病”患者陆女士送来的锦旗，对医院及科室全体医务人员表示了由衷的感谢。这是怀化市首例使用酶替代治疗“法布雷病”顺利出院的患者。

36岁的陆女士2年前出现反复蛋白尿，完善肾穿刺活检术及基因检测诊断为法布雷病。2年间，患者辗转多家医院就诊，治疗效果不佳。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL 3）及其衍生物脱乙酰基 GL-3（Lyso GL 3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

目前法布雷病最有效的方法是特异性治疗（即酶替代治疗），该治疗需每2周进行1次，治疗费用每年达到20万元以上，高昂的治疗费用使得患者情绪焦虑。

怀化市第一人民医院肾脏内科学科带头人夏智明、肾脏内科主任张义雄博士、肾内一科副主任梅国斌本着为群众做实事、为患者解困难的宗旨，借助医院罕见病协助网成员平台，多次与市医保局、医院医保部以及患者沟通。

2022年5月，“阿加糖酶α注射用浓溶液”成功进入怀化市第一人民医院，并纳入医保报销，直接减轻患者60%以上的经济负担。5月30日，患者第一次使用酶替代治疗后顺利出院。预后的改善使得患者对生活重拾信心，对医护人员高高竖起大拇指。

该病例的成功治疗体现了怀化市第一人民医院为民办实事的决心，也体现了医院罕见病诊治能力的提升，开创了怀化市肾脏内科“法布雷病”诊治新篇章。肾脏内科全体医护人员为肾病患者保驾护航，为医院大湘西区域医疗中心建设添砖加瓦。