小腿肚有大量运动后的酸痛感，可我这个阿宅根本没动过啊

医生给出初步诊断后，我上网查了一下这个没见过的病名，感觉自己多年来的问题都得到了解答。

原来，体育bd早在20年前就出现了，我仰卧起坐做不动、抬举手臂费力和跑不动不是因为太宅，而是疾病的典型表现。

从手臂酸到小腿肚酸

我没有大量运动啊

我小学时还是活蹦乱跳的，仰卧起坐成绩也跟同学差不多，可到初三体育会考时却是拼了老命才做了19个。

高中做课间操的举手动作时，我偶尔有手臂酸酸的感觉。到大学毕业后，抬举手臂的动作变得愈发艰难，我还以为是自己太宅，又经常伏案画画导致的。

工作后几年间，我去骨科看过手臂的问题，医生没有找到确切病因，让我去神经科试试。神经科医生给我开了常规检查，也没有发现问题。再次求医时，有医生怀疑是颈椎处神经受压迫导致的，但颈椎核磁共振检查显示并无压迫。

2021年3月，我忽然觉得左小腿肚有大量运动后的酸痛感。可我是个跑50米都能喘大气的阿宅和社畜，哪来的力气和时间大量运动啊？我寻思这应该不是什么大事，便去了就近的区骨科医院开了几次电疗。

那时我满以为，像以前的腰酸背痛一样，我这老腿理疗几次就会好了。

但事与愿违，几次理疗下来，我的小腿情况并没有好转，并且脚掌也出现了些许不适。医生把我转到了运动康复科，改做康复治疗。

在这段时间里，我的左小腿已经从小腿肚酸痛发展到无法踮起脚尖了，如果走得久或步子大，走路时甚至会一拐一拐的。

三四次康复治疗后，我的体育bd仍然没有改善。我的左腿仍然跳不起来、跑不动，也不能单脚踮起来。医生说，我的左腿后侧肌肉用力时，肌肉凸起没有右腿的明显，可能是有萎缩，这可能不是骨科的问题，建议我去神经内科做检查。

这时已经到了五六月，广州的天气算是入夏了。本来就很怕热的我，因为这腿的毛病，走路比以前稍微吃力了些，更加容易出汗。我在心里对自己说：赶紧把这毛病治好，等腿好了我就去跳操、跑步锻炼身体！

左小腿细了1厘米

我走路更费力了

就这样，我开始了神经内科的求医之路。

我辗转了两家三甲医院，做了左腿的肌电图检查，以及一些血液化验和核磁共振检查。结果都出来后，医生说我有“神经损伤”，建议我到第三家医院的神经内科挂一个肌肉及周围神经病方向的主任看看，那边对这方面疾病的经验更丰富。

腰椎核磁报告丨作者供图

肌酶化验单丨作者供图

这时，我的左小腿已经出现了肌肉萎缩体育bd，左右小腿围相差超过1厘米。以前我嫌自己小腿粗，没想到如今会因为这样的情况变细……

对于自己的腿能不能完全康复，我已经不像开始那样有信心了。我只能一次次地对自己说，如果真的康复了，我一定去跳操跑步！

两侧小腿的对比丨作者供图

时间来到了8月底。那家医院的主任号并不好抢，所幸，我刚好在一位肌肉及周围神经病方向的主任号源下捡到了漏！

看诊当天，我带上了之前的一叠检查结果和片子，走进了诊间。医生询问检查了一番，给我开了双下肢的肌电图检查。

这趟求医之路，各种奔波的劳累都好说，但这两次做肌电图时被针扎还是挺疼的，我对紫薇被容嬷嬷扎针时的痛苦感同身受了！

第2次肌电图报告丨作者供图

等我排上检查、拿到结果，再次回到医生诊间，已经是10月中旬了。医生看着结果，同样认为我是“神经损伤”，为我开了一些营养神经的药让我坚持吃，并且每月复诊一次。

在不记得第几次复诊的时候，医生例行问我情况如何，我说并没有改善。他说，服药半年后如果情况没有改变，我可以停药或继续服药，他那里没有其他治疗手段了。

我坚持着每天服药、每月复诊，就这样到了2022年初。半年之期即将到了，而我的腿仍然没有好转，肌肉萎缩得更明显了，走路也比之前更费劲了些。

中了1/20000的“大奖”

等有了药我还去浪

尽管，我已基本接受自己无法恢复如前的事实了，但还是不死心。2022年2月底，我又挂上了省医院神经内科的主任号。

看诊当天，医生看了我的检查结果并问了情况后，直接给出了“住院检查一周”的建议。当时我都懵了，完全没想到会有“入院”这样的主线剧情啊！而且还是一周！医生的理由是，之前我做的这些检查都是零散的，入院是为了能更系统、更有针对性地检查。

那就乖乖照做吧！于是，3月中旬，我抱着“疗养检查”的心态收拾好细软，开始了人生中第一次住院。

入院前一晚，我爸说：“你手举不起来的问题也跟医生说说呗，看能不能顺便做点检查或者理疗啥的。”我想想也是，于是入院后，医生在问到还有没有其他不适和病痛的时候，我第一次把举不起手的情况对医生说了。

而大概就是这一说，引起了医生的注意，在后续的检查中增加了肌肉活检和基因检测，揪出了我这潜伏多年的面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者。

基因检测报告丨作者供图

肌肉活检报告丨作者供图

FSHD，是一种因4号染色体缺陷所致、“中奖”几率1/20000的罕见病，会使人缓慢丧失肌肉力量。

我是真的、千千万万个没想到，小时候能跑能跳、没啥大毛病的自己，有一天竟然中了这么一个“大奖”，成了罕见病人群中的一员。而这个“大奖”，现在让我“理直气壮”地不用再苛求自己跑跳了。

经过一系列相关检查，医生没有发现严重的合并症。虽然我很多方面都会受到影响，走路也更慢了，但工作尚能正常进行，生活也能自理。这是我感到最庆幸的。

医生叮嘱我日常坚持做一些拉伸运动、坚持锻炼，注意营养摄入（特别是蛋白质），每年要复查心电图、心脏超声、肺功能和视网膜血管，也可以关注一些相关的公众号和病友群，能获得更多最新的治疗和药物研究信息（但落后的我还没找着组织）。

确诊后给老铁们发信息丨作者供图

希望我的4号染色体心情能好一些，别发飚得太快太猛，让我多熬几年。说不定过个三五七年后会有对症药物上市，让我重新活蹦乱跳，不用再“躺平”呢！

毕竟，阿宅也是有环游梦的呀！我还想再去冰川浮潜、去挪威布道石的崖边大吼、去直岛美术馆装一下文艺中年、去爱豆的演唱会蹦哒一下啊！

等疫情过后，等药研发出来，我还要再去浪啊！丨作者供图

医生点评

赵佳佳 | 山西医科大学第二医院神经内科主治医师

肌营养不良症（Muscular dystrophy，MD）是一组导致进行性肌无力和肌丧失的遗传性疾病，其病因和临床表现形式各不相同。其中面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral dystrophy，FSHD）是一种常染色体显性遗传的神经肌肉病，发病率在肌营养不良症中处于第三位，患病率约为1/20000，所以文中的主人公也略带调侃语气说自己是中了个1/20000的“大奖”。

正如其名，FSHD起病时肌肉无力的分布具有特异性，主要为面肌、肩胛周围肌群和肱肌受累，且无力一般不对称。起初，肌无力仅局限于面肌，患者可表现出不能吹口哨和用吸管、面部表情减少、嘴唇外翘、睡觉时眼睛闭不拢的体育bd，但通常比较轻微，容易被忽视。

之后常常出现肩带肌无力，表现为上臂难以举过肩、长期不能做俯卧撑和引体向上、不能进行攀爬，所以作者说她“抬举手臂愈发艰难”。肩部外观具有特征性：肩部前倾、锁骨变平、不对称的翼状肩和因胸肌萎缩而形成的腋下皱襞。而肱肌无力一般为上臂肌（肱二头肌和肱三头肌）无力。

腹背部肌肉无力是FSHD患者早期较为常见的体育bd，但容易被忽视。患者由卧位坐起时困难，这也正是作者说自己初三时候体育考试仰卧起坐成绩一落千丈的原因。

尽管肌无力最初从上肢近端开始，但下肢无力往往开始于远端的肌肉，引起足下垂等问题。下肢无力往往不明显或极轻微，作者为左侧腓肠肌受累明显，无法完成踮脚等动作。

除肌肉无力表现外，最常见的两个肌肉外表现是高频听力丧失和视网膜血管病变。对于大部分患者，两者都不会引起明显体育bd，但是婴儿期起病的重症患者可能会有明显的听力及视力下降。

该病从婴儿期至成年晚期均可以发病，其严重程度和预后与起病年龄呈负相关趋势，一般婴儿期起病的患者病情比较严重。

大部分患者从十多岁开始缓慢出现特征性的肌无力和翼状肩，表现为不同程度的功能障碍，但一般不影响预期寿命。延髓麻痹、呼吸衰竭和心脏受累等在该病中罕见，但如果没有及时发现和治疗呼吸衰竭，可能会导致早期死亡。

对于此病的诊断难点在于罕见，而非不易识别。如果表现为典型的以“面、肩、肱”为特征的肌无力分布模式，结合缓慢进展的病程、阳性家族史，并通过遗传基因检测，医生通常可快速诊断。

除遗传基因检测以外，常规的肌酸激酶、肌电图、肌活检也可以帮助我们排除需要鉴别的疾病。其中肌酸激酶一般正常至轻度升高（正常值的3~5倍），作者的这一指标也只是略高于上限。

肌电图往往表现为肌源性损害，作者的双下肢肌电图表现不典型，如果作者也能完善双上肢肌电图检查，可能会得到不同的结果；肌肉活检表现为非特异的肌源性损害，并且其为有创操作，如果基因检测结果明确、体育bd典型，部分患者可以免受肌活检的痛苦。

虽然目前还没有一种治疗手段能够逆转、终止或延缓FSHD患者肌无力和萎缩的发展，但可以通过很多手段改善患者的体育bd和运动功能。

大部分患者都能通过有氧运动、踝足矫正器、肩胛固定术等一些适应性的方法改善体育bd；如果有疼痛，可以进行运动、理疗、药物等个体化治疗；多数听力减退和视网膜血管病变者无需治疗，但是对于婴儿起病的重症患者，需要尽早使用助听器，以及进行间接检眼镜筛查，必要时早期进行激光光凝术。

希望作者能有一个美好的未来！

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：咕咕

编辑：紫衣、代天医