24岁女孩，血脂太高，可能是基因坏了！医生：警惕家族性高胆固醇

下面这张图片里的低密度脂蛋白胆固醇太高了，估计高于绝大多数人。这是来自于一个24岁的漂亮女孩，谁能想到这个女孩低密度脂蛋白这么高？告诉大家她这可能是一种基因异常带来的血脂异常。

24岁女孩的血脂化验单

其实，如果你的低密度脂蛋白胆固醇超过4.9mmol/l，就可能需要检查相关基因。如果您关注血脂，关注低密度脂蛋白胆固醇，请把这篇文章看完。#非常病例#

众所周知，低密度脂蛋白是最坏的血脂，是血脂中的“坏血脂”。这个坏血脂，之所以被认定为最坏，就是因为它能导致心脑血管疾病的发生和发展。甚至可以说，低密度脂蛋白是导致心脑血管疾病病理基础动脉粥样硬化性斑块发生的“罪魁祸首”。所以，到现在医学界仍旧把低密度脂蛋白定义为控制心脑血管疾病的首要指标。那么，低密度脂蛋白多少算是升高呢？低密度脂蛋白升高的众多患者中，哪些人的风险最高呢？今天张大夫就用一篇文章给大家把这个问题说清楚。

家族遗传

一、低密度脂蛋白多高算是升高？

低密度脂蛋白这个指标的升高，对于不同人来说，执行的标准不一样。

一般说来，普通健康成年人，高于3.9mmol/l就算是升高；

而高血压患者，高于3.4mmol/l就算是升高；

糖尿病患者，高于2.6mmol/l就算是升高；

心脑血管疾病患者，高于1.8mmol/l就算是升高。

所以说，你的低密度脂蛋白高不高?大家完全可以根据自己的情况，对号入座。

血脂化验单

二、哪些人是最危险的？

在众多低密度脂蛋白升高的患者中，危险性也是不一样的。其中，有一部分人是最危险的。早在2013年的时候，美国就首次将低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的人定义为重度高胆固醇血症极高危人群，这部分人将来发生心脑血管疾病的风险是最高的。而对于这部分来说，只要是医生发现了，就可以立刻给与启动高强度他汀治疗方案，或者中等强度他汀+依折麦布的治疗方案。2016年美国心脏病学会年会上还指出，对于这部分重度高胆固醇血脂患者来说，还要高度怀疑其可能就是“家族性高胆固醇血症”，要注意进行基因检测加以排查，3个异常基因包括：低密度脂蛋白受体基因突变、载脂蛋白B基因突变和PCSK9增强型基因突变。所以，在现实世界的临床上，张大夫对于那些低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的患者，只要条件允许，我都会建议其排查一下基因检测。

警惕家族性高胆固醇血症

甚至有的时候患者的低密度脂蛋白胆固醇只要是超过4.7mmol/l，这也是中国相关指南的标准，只要有条件，我就会建议其排查一下相关基因，比上面提到美国的标准还要低一些。

三、是不是低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的人，都有基因问题？

看完了上面的介绍，很多低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的患者，肯定都会问是不是这类患者都有基因问题。其实并不是这样的。美国医学界这方面的研究数据显示，在低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的人群中，可以被诊断为“家族性高胆固醇血症”的人只有1.7%，算是少数。绝大多数人，之所以低密度脂蛋白胆固醇这么高，主要原因还是不健康的生活方式导致的。所以，如果你的低密度脂蛋白高于4.9mmol/l了，除了要考虑到基因异常，还是主要要反思一下自己的生活方式是否健康，是否饮食够健康，是否坚持体育锻炼，体重是否超标，这才是最主要的症结所在。

重视基因问题

说来说去，说到最后，对于那些低密度脂蛋白高于4.9mmol/l的人来说，第一你要注意是不是基因层面上出了问题，也就是是否存在基因突变；第二就是还是要反思自己的生活方式是否健康，因为毕竟绝大多数重度高胆固醇血症患者，还不是单单由不健康的生活方式导致的。大家完全可以先反思自己是不是整天出去喝酒应酬，是不是有一个肥肥的小肚子，是不是不怎么做体育锻炼，是不是常常熬夜看手机等等。毕竟，这才是大多数人血脂升高的源泉所在。今天张大夫讲的，大家听进心里去了吗？

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