全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

瑞金医院海南医院工作人员看望患儿。本文图片均为 瑞金医院提供

6月22日，10岁的郑妮（化名）在瑞金医院海南医院接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治疗，伏索利肽是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物，也是瑞金海南医院第一个落地的全国首例新药项目。当天共有包括郑妮在内的5名ACH小患儿接受了治疗，他们是该药落地中国的首批受益者。

郑妮出生不久，她的母亲张女士就发现，郑妮生长发育的速度远慢于同龄孩子，尤其在近几年，平均年生长速度仅为2厘米，现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。辗转多家医院，最终郑妮在瑞金医院被查出，患有先天性软骨发育不全（ACH），这是一种发病率约1/17000-1/28000的罕见病。

10岁患儿郑妮（化名）用植物元素勾勒了一把伞，用画表达：“伞可以撑起一片没有风雨的天空”。

瑞金医院儿内科主任董治亚介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，超过80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。

2021年8月，新药“伏索利肽”在欧盟上市，同年11月美国FDA完成加速审批并上市。伏索利肽可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活，来平衡基因变异带来的影响，尽可能降低对患儿生长发育的影响。

由于疫情影响，张女士无法带郑妮出国治疗。当得知“国内患者可在博鳌乐城、在瑞金海南医院实现新药械‘国际三同步’，先行申请使用伏索利肽，并接受董治亚主任专业团队的治疗”的好消息时，她便以最快速度前往海南。

据瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬介绍，这得益于博鳌乐城先行区“双国九条”优惠政策。瑞金海南医院充分利用海南自贸港建设的便利条件，积极推动新药新械的落地应用，使得国内尚未获批的罕见病“孤儿药”可以尽早在医院内使用，以更快的速度造福更多的患者和家庭。

为帮助这类孩子尽快用上特效药，在海南省卫健委、海南省药监局、乐城管理局大力支持下，瑞金海南医院克服了疫情影响，在最短时间内实现新药获批和专家团队到位，使5名患儿得到及时治疗。

6月22日，在董治亚专家团队和瑞金海南医院医护团队通力合作下，5名小患者顺利完成首针治疗，没有出现不良反应。