不管睁眼还是闭眼，我的眼前仿佛永远覆盖着彩色效果的电视机雪花

周末一大早，奔赴闺蜜约会的我心情愉悦地走向小区大门。此时大门前的台阶已铺满阳光，金灿灿的。当我刚抬起右脚，意想不到的事情发生了――嗯？我怎么忽然间看不清这早已熟悉多年的十几级石梯？它们的界限模糊难辨，仿佛连成了一片斜坡……

右脚本能地缩回来，一脸黑人问号的我伫立着观察了约摸半分钟的金色“斜坡”，直至好像看出点“眉目”了，方才小心翼翼地、一级一级地摸索下行。

这是怎么了？

“你家里真的没人夜盲吗？”

几天后，趁着休假，我在室友的热心陪同下，去眼科医院挂了个号。这时候的我对于“金色台阶”事件还是抱持轻松态度的，猜测是由于平日用眼过度，同时年纪也大了，又是高度近视，视力进一步变差了。细数这些年渐次察觉的其他变化，如夜晚视力明显下降、明暗适应时间延长等，我想也是出于同样的原因。

医生听完以上阐述后询问我的家人是否有同样体育bd。我斩钉截铁地回答“没有”。爸妈甚至都不近视，只是年纪大了有些老花，比我小一岁的弟弟也只是几百度的近视，他们仨走路向来带风，相比我的常年龟速，或许也印证了视力上的显著差距。

医生给我散瞳后做了眼底检查，经过一番非常认真的查看后，他再次问道：“你的家里人，包括爷爷、奶奶、外公、外婆，真的没有人有夜盲体育bd吗？”关于祖父辈，我就更加确信没有了，小时候和老人家们生活在一起，他们晚上出门，不管是干活还是溜达，可都是动作麻利、步伐矫健的老头老太呢。

稍作思忖后，医生开单子让我去做两个检查，一个是眼底照相九方位，一个是视网膜电流图（ERG）。隔日检查全部完成后，室友陪我拿着看不懂的检查结果找回医生。医生虽然忙到飞起，但是依旧仔细查看了我的报告，随后再次用他桌上的仪器给我看了一遍眼底，并且再次问起：“今天有人陪你一起来吗？你有家人在外面吗？”

“遗传疾病”

难道我不是亲生的？！

说实话，第一次被问起家人，我以为是寻常惯例提问而不以为意；第二次，我虽有点困惑却又莫名感到有一丝丝好笑；第三次，不得不承认，我有点方，难道……是什么严重的绝症，医生怕我接受不了，需要家属在场才敢告诉我？

我顿时变得支支吾吾：“有、有……”

医生来了精神：“有家人一起来吗？直系亲属吗？兄弟姐妹吗？”

“不，不是……好朋友陪着来的。”

医生摇了摇头：“哦，那不是。”紧接着，他严肃地看着我，语气却是十分温和：“我现在可以确认，你患有的是典型的视网膜色素变性……这个病呢，目前没有什么治疗手段……是个遗传疾病，所以如果你有父母或者兄弟姐妹在外面，他们可以一起做个检查……”

视网膜色素变性，以前网上冲浪时似乎瞅见过这个名词，没记错的话是一个致盲的疾病……所以，我真的有病？而且还是一种挺严重却没得医的病？但是家里人眼睛都好好的，“遗传疾病”怎么可能降临在我身上？难道我不是亲生的？！面对医生的郑重其事，我有些茫然失措，脑子越来越胀，好像失去了自己的声音，徒留沉默，视线四处飘移，时而看向医生，时而望向墙壁，时而游离于桌上一堆检查报告之间。

“这样吧”，医生从手边撕下小半张干净白纸，“我给你写下我们医院眼遗传病的教授名字，你去找他看看，他是这方面的专家”。三两下写了几行字交到我手里，不忘补充一句：“不过这个病目前是没有有效治疗手段的。”

教授低头思考片刻

“不算早期了”

很幸运，隔天我就捡漏了那位教授的号。为了珍惜这个异常抢手的面诊机会，我提前梳理了需要咨询的问题，例如：说是遗传病，然而家族里不曾出现过，如何解释？就目前的检查报告，病程属于哪个阶段？可以做什么、吃什么来延缓不可抗的恶化……

眼遗传病门诊遍地孩子，有几岁的儿童，也有几个月的婴儿，不知襁褓中的幼小患者如何进行种种需要配合仪器、听从指令才能完成的眼科检查。

不过我也无暇为他人唏嘘，教授看过我的检查报告，又用裂隙灯和眼底镜检查了我的眼底，便嘱咐他的学生带我去做一个扫描激光眼底检查（SLO），以及关于遗传性眼病的基因检测。

翻阅着SLO的影像，教授的口吻更加不容置疑：喏，你看你这就是典型的视网膜色素变性，你看你这个怎样怎样，那里也是怎样怎样。一堆专业术语听得我一脸茫然，甚至，我也不知应该松口气还是失落――看来我只是千千万万典型病患中的一员，证据确凿、平平无奇，并非疑难杂症，不值得也不需要医生深究。

病历本上是这么写的：（双眼眼底）视乳头蜡黄、颞侧弧形斑，动脉变细，后极部豹纹样改变，中周部毯层样变性。之前做的ERG检查显示双眼视锥、视杆反应均缺失，记录不到波形。

ERG检查结果丨作者供图

“可是我父母、我弟弟都没有类似体育bd……”仿佛使出浑身力气，我猛地萌生一股“反抗权威”的冲动。

教授依然语气平和：这个病常见的遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传，得看看基因检测的结果判断你是属于哪一种，据此也才能推测你的家人属于尚未发现的病患、还是携带者或是正常。当然，安全起见，也为了结果更准确，还是建议家人有条件的话都做一下相关检测。

“那我现在处于早期，还是中期，还是……”好吧，我开始接受现实了。

“嗯……”教授低头思考片刻，正视我的双眼说道：“不算早期了。其实你应该小时候就有体育bd了，只不过那时候没那么明显，所以没发现。”

“可以吃什么药或者做什么治疗延缓一下……”呜呜呜，黑压压的残酷现实可不可以为我挤出一道温柔的光。

原来别人眼前没有光斑

走路也不用紧盯脚下

在我自己搜索到的相关论文资料中，视网膜色素变性（RP）是一组以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮受损为特征的进行性可致盲遗传性眼底疾病，我国患病率约为1/3500。这个病还被纳入国家卫健委2018年发布的《第一批罕见病目录》，不过这个发病率是不是有那么一点点高了？

所以，我中学时发现的色弱、大学时发现的夜盲、如今看不清阳光下的楼梯、畏光，皆由光感受器细胞即视锥、视杆细胞异常引起。很小的时候我就发现，不管睁眼还是闭眼，眼前永远覆盖着密密麻麻的光斑，就像彩色效果的电视机雪花，但它们丝毫不影响我视物，所以我长期以为正常人类眼中的世界就是如此。直到有次和家人聊起，他们竟然听不懂我的描述，我才知道这是我独有的“特异功能”。但我们所有人又一致将此归结于近视多年的表现，不曾想过其他病因。

周边视野缺损同样是这些年慢慢意识到的，可惜我以前从未视其为病症，反而强行归因于披散的头发、额头上的帽檐、鼻梁上的口罩……周边视野缺损是什么感觉呢？这种异常实在是很难确切描述，查阅资料后我终于幡然醒悟，举个例子，朋友说我走路时总是在看路。事实上，如果我不这样边走边紧盯着脚下的路面，而是像大家一样正视前方、环顾四周或者看着身边漂亮的朋友，那么，我就很有可能扑街。当然，一直盯着路面的我，撞到迎面而来的人、车以及路上的树木、设施也是常有的事……

想摆烂

但会努力供养模糊的未来

一个月后，基因检测报告出来了――“成功对患者眼遗传病致病基因进行了靶向外显子测序，在患者的测序数据中发现EYS基因的杂合变异，上述基因突变可导致视网膜色素变性25型”。

根据报告，EYS基因的遗传模式是常染色体隐性遗传，也就是说，我的父母双方都是致病基因的携带者，他们生下的孩子中，有1/4的几率发病，1/4的几率正常（没有发病也没有携带致病基因），1/2的几率不发病但也是致病基因携带者。很不幸，我抽中了那发病的1/4；而我的弟弟或者是正常的1/4，或者是携带的1/2，但愿属于前者。难怪我从小到大几乎和中奖无缘，敢情降生那一刻就已经中了命运的“大奖”。

今年正好步入而立之年的我，在此之前的人生可谓波澜不惊――家境普通、姐弟和睦、学历平常、工作平庸、母胎单身。终于来到三十岁，人生剧本陡增“不死的绝症”这等偶像剧剧情，但是富裕、真爱这些偶像剧标配却依旧远在天边。

我想摆烂，可这磨人的生活还要继续。哪怕确诊后的我再弱小、可怜、无助，社会的齿轮运转依旧。在同事眼里，我仍是那个每天打卡搬砖的打工人；在朋友眼里，我仍是那个成天嘻嘻哈哈的搞笑女；在亲戚眼里，我仍是那个大龄未婚的“剩女”。

一切如常……

然而，往后的路该怎么走呢？如果今年今日的视力已处于余生的巅峰状态，如果五年后有意和相爱的伴侣生一个健康的宝宝，如果十年后基因治疗之类的有效方案面世了，如果二十年后丧失劳动能力及生活自理能力……那么，当下的我唯一能做也该做的，不外乎珍惜时间，努力挣钱攒钱，以期供养模糊的未来。

有没有一种可能，写这篇稿子的我其实身处另一个次元，码完最后一个字，我就功成身退，回归无病无灾的真实世界，眼睛明亮，前路光明？

医生点评

李凌云 | 山西白求恩医院眼科主治医师

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）是指一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性疾病。RP是主要的致盲性眼病之一。

其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，也有散发。全球有超过150万RP患者，全球流行率约为1/4000，国内患病率为1/4016~1/3467。本病多为双眼发病，偶见单眼，男多于女。遗传方式不同的RP患者病情也存在一定差异，如部分常染色体显性遗传的RP患者在50岁之后才会发病，且病情较轻，而X染色体连锁遗传的RP患者常于10岁内出现体育bd，发展快，病情重。

最初的体育bd多是夜间视力下降，就像作者描述的“夜盲、明暗适应时间延长”。随后典型的临床表现包括视野缺损、周边视力丧失、色觉异常及持续性闪光感等。周边视力丧失可导致视野逐渐缩小，这是作者走路时紧盯脚下的路面、常撞到路人或设施的原因。在未明确诊断前，患者可能被认为有些“笨拙”。

医生会通过视力、视野、暗适应及色觉检查、视网膜电流图（Electroretinogram, ERG）、眼底照相、眼底自发荧光（Fundus autofluorescence，FAF）、光学相干断层扫描（Optical coherence tomography，OCT）等检查诊断RP及RP相关的眼部问题。文中记录的眼底检查“视乳头蜡黄、动脉变细”及ERG“视锥、视杆反应均缺失”均支持RP的诊断。

本疾病有多种遗传方式，基因检测及筛查有助于进一步确诊、确定遗传方式及遗传咨询，有助于发现家庭中尚未就诊的患者、致病基因携带者，并尽量降低后代患病风险。

由于强光对于本病不利，确诊RP之后，主张患者经常戴用遮光眼镜，以尽量避免强光刺激。对于RP相关的眼部问题，如并发性白内障、黄斑囊样水肿、脉络膜新生血管等疾病，积极进行治疗。

但对于RP本身，目前发病机制及治疗方法仍处于探索的过程中，以下为各个方向的研究进展：

基因治疗：把目的基因经载体转至有基因缺陷的细胞内，以替代致病基因，目前多数研究还处于动物研究阶段。

细胞移植：目前细胞移植治疗视网膜变性是眼科研究的热点。

视网膜假体：有文献报道可通过假体识别字母和单词，但此类技术仍有许多复杂的工程和生物物理障碍需要克服。人工视觉和自然视觉之间仍然存在很大的差距。

药物治疗：国内外许多文献报道过维生素A可减慢RP的病情进展。二十二碳六烯酸（DHA）、牛磺酸治疗RP均有过报道，但治疗效果尚不明确。

总之，各种RP治疗方法均有报道，但许多都还只是在动物模型上研究得到的结论，要想用于临床治疗，可能还要经过一段很长并坎坷的路。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：kk

编辑：阿令、代天医

题图来源：pixabay

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