罕见人生｜一位父亲与DMD症儿子走过的18年

【编者按】

因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。

关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。

2013年，姚颜锁带着小航到北京看病。本文图片均为受访者提供

操场上，少年们肆意地奔跑、跳跃……

这些运动对于河北石家庄18岁的小航来说，却可望不可即。

2岁多，初学走路的小航总是容易摔跤。3岁时，小航被确诊为杜氏肌营养不良症。5岁服用延缓药物――激素，使原本走路摇摇晃晃的他在小学阶段开始虚胖、长胡须，被同学嘲笑、欺负。

积压的情绪，终于在他小学四年级的某一天爆发。正值开学，小航嘶声力竭地哭喊：“我不想去上学了！”“为什么要生下我？为什么我是这样的？”

父亲姚颜锁抱住儿子，才让他慢慢平静下来。小航告诉父亲，他几年前就根据自己体育bd查过，知道自己得的是杜氏肌营养不良症，之所以没让大人知道，是因为怕他们有压力。姚颜锁的心像刀扎一样痛。

姚颜锁和小航在北京

自此姚颜锁辞掉工作，毅然投身公益组织，致力于DMD的宣介、推动工作。

杜氏肌营养不良症，简称DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500男性婴儿，又被称为“罕见病中的常见病”。患者一般在3至5岁出现体育bd，肌肉萎缩，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，并在20至30岁左右死于心肺衰竭。国内尚无特效药上市。

如今，陪伴儿子18年的姚颜锁，面对儿子“倒计时的生命”，更多的是接受和坦然，希望儿子过好当下每一天，也期待着特效药早日上市。

初中阶段，小航上下楼需要父亲抱着。

确诊

小航现在身高只有1米4，体重100斤左右。在DMD患者群体中，他的身体维持得算不错。

他并未完全依赖轮椅，还可以站立，但十分费力，容易累，走路“像老人一样”缓慢，上厕所需要家人搀扶，上下楼梯更是需要父亲抱着，一切行动都要十分小心。

DMD患者就怕摔倒，如果摔倒了轻则骨折，再也无法站立，重则危及生命。

一次，一家三口吃饭，姚颜锁和儿子谈天说地，聊得正开心，他说到：“你看咱们现在也挺幸福的，我们三个人在一起，多幸福呀。我主外，你妈妈负责照顾你。”

让姚颜锁没想到的是，小航说：“唉，过几年可能又是白发人送黑发人。”一家人陷入了沉默。

18年前的12月17日，在石家庄一家医院，姚颜锁焦急地守在产房外，等待着儿子小航的到来。他从护士手里接过娃娃，看着这个小小的生命，那一刻，他真正明白了一位父亲对孩子、对家庭的责任。

2岁多，小航在大人面前叽叽喳喳地唱儿歌，背唐诗。

一天，小航的舅妈跟姚颜锁说，“孩子学走路比较晚，总会摔跤，你抽空带他去检查一下身体吧。”

家庭的变故由此发生。

这些年，小航用过的药物。

在石家庄的一家医院检查后，医生告诉姚颜锁，可能是缺钙或者脑瘫。他带着儿子又去了河北另一家医院，一位医生说是脑瘫，让按照脑瘫的康复方法治疗。但另一名医生怀疑是杜氏肌营养不良症，让去另一家医院做进一步检查。

姚颜锁并不知道这个所谓的“肌营养不良症”是什么，他一度怀疑是不是孩子从小未吃母乳，自己给孩子买的奶粉不够好导致。

“我回家一查就晕菜了。”回想儿子确诊DMD前，姚颜锁称，当时就觉得天旋地转，祈求儿子千万别是这个病。

但最终儿子还是确诊了。在医生面前，这位父亲看着诊断单，痛哭流涕，不知所措。

长期研究DMD的复旦大学附属儿科医院神经肌肉分子病理诊断研究室主任李西华教授接受澎湃新闻记者采访时介绍，DMD患儿在胚胎时基因发生突变，而突变的基因跟肌肉发育有关，对肌肉发育起保护作用，位于X染色体上。一旦该基因突变，患儿在胚胎时就发育落后，并在3至5岁出现小腿肚又大有硬，走路不稳，上下楼梯费力等体育bd。

小航用过的保健品

爆发

无数个夜晚，姚颜锁和妻子辗转难眠，抱头痛哭。工作之外的时间，他跑遍书店，翻医书寻药方，上网搜索，哪怕一点点蛛丝马迹，他都如同抓住了一根救命稻草。

他不断地在网上发帖、建QQ群，找到其他家长，询问治疗方法，彼此安抚，得到一丝慰藉。还曾带着儿子去北京看病，期望有治疗办法，但也没什么起色。

李西华表示，目前全球公认的DMD延缓病情、提高肌肉力量的方法是服用激素，辅之正确的康复治疗。但激素仅能延缓患儿的肌肉萎缩，无法得到彻底地扭转或治愈。

李西华介绍，最佳服用激素的时间是患儿运动平台期，复旦儿科医院建议是4岁，即患儿接种完国家免疫规划的疫苗后服用。“6岁之后，是DMD患儿的运动倒退期，6岁后或更晚时间用，效果只能是倒退期运动能力了。”

孩子的时间不等人。三四岁，小航的小腿已经变得有些硬，走路摇摇晃晃。

北京大学第一医院康复医学科康复治疗师秦伦表示，DMD患儿在3至4岁时，上下楼费力，跑得比较慢，走路垫脚、挺肚，呈鸭步。未及时干预治疗的患儿在5岁之后蹲起可能较为费力。十几岁时会失去行动能力。大约在成年之后，肌肉无力累及心脏，造成心肺衰竭等。

让姚颜锁纠结犹豫的，是激素带来的副作用。但考虑到最佳用药时间，在孩子5岁前，他带着孩子回到石家庄，让儿子开始服用激素。

几年之后，激素带来的副作用让小航更觉得自己和同龄人不一样。小学阶段，他开始发胖，长了胡须，皮肤长疙瘩。在同学眼里，他是个“小胖子，小肥子”“走路像是一个挺着大肚子的老板”。

小航的画作。

他常常遭受嘲笑，感受同学异样的眼神，被起外号，甚至被低年级的同学笑话。有时，小航和同学之间也会引起争执。在长大后的他看来，这就是校园暴力。

姚颜锁知道，孩子自尊心受到打击，被嘲笑后，他想反抗，但是无力反抗，“每个人都是有自尊的，（久而久之）就会形成一种压力。”

长期积压的情绪，终于在他小学四年级的一天爆发。正值开学，父母正在为他准备上学的东西，小航嘶声力竭地哭喊：“我不想去上学了！”“为什么要生下我？为什么我是这样的？”

姚颜锁把儿子抱在怀里，儿子才慢慢平静下来。小航告诉父亲，他几年前就根据自己的体育bd查过，之所以没让大人知道，是因为怕他们有压力。

儿子的话，像刀扎进姚颜锁的心里一样痛。

那一刻，他觉得，无论如何他都要为战胜DMD而奋斗一生。他毅然辞掉在石家庄稳定且薪水不菲的工作，只身前往北京，担任北京至爱DMD关爱中心的执行主任。

另一边，即使情绪爆发后的小航被父亲劝回了学校，但他面对的仍是无尽的孤独。

小学阶段，小航基本不向同学透露自己的病情。小航告诉记者，他担心说了就没人和他玩了。

但随着年龄的增长，同龄人长得更快，长得更高，而小航的身高变化不大。按照父亲的说法：“五年级了还和二年级的小孩子一样高，人家出去玩，他自己坐在教室里动不了，上台阶都上不去。慢慢地，朋友就越来越少了。”

青岛之行，DMD孩子们在海滩上玩耍。

倒计时

这些年里，姚颜锁的心始终揪着。他时常担心儿子在学校摔倒。儿子读初中时，男生们“更高了更壮了，我们只有1米3 ，万一被碰到，被打了，该怎么办？”

然而他最担心的事情还是发生了几次。初中时，儿子曾在学校摔倒过两回。就在7月6日接受澎湃新闻的前一天，儿子在家里又摔倒了。

万幸的是，这几次摔倒没有那么严重。

母亲很早就辞职专职照顾小航。而到了初中，随着肌肉逐渐萎缩，小航的行动能力逐渐下降。腿部无力，无法抬脚上下楼梯，无法上厕所。母亲便每天去学校，照顾他上厕所。

小航决定说出来。他主动告诉同学们自己是DMD患者，并向他们普及了这种疾病的身体体育bd等。

“男同学都惊呆了，都向他竖起大拇指，都说你好厉害呀。”儿子的这一举动，不仅出乎学生们的意料，更让姚颜锁觉得惊喜，“10多岁的孩子，面对这种压力的时候，他很勇敢。”

在这之后，班里的学生不仅没有欺负他，而且还积极主动的帮助他上下楼，帮他上厕所。姚颜锁称，甚至那些看起来脾气不好、品德不好的孩子，都用“石头剪刀布的方法”，谁赢了谁去帮助小航上厕所。

中考，小航考上了高中，一家人综合考虑了他的身体情况，还是决定让他在家里自学高中课程。父亲是他的“代购人”，负责为他买各种教材和课外书。

姚颜锁和小航都深知，在国内未有特效药上市的情况下，等待小航的是“倒计时的生命”。

说起这个话题，小航告诉记者，在宇宙的尺度下，人类就是一个微生物，“对我来说没有什么是值得恐惧的。”

父亲总是感到很欣慰，这些年来，儿子的学习成绩一直都挺好，即使初中一半时间不在学校上课，他依然考上了高中，即便现在未去读高中，儿子依然在家里坚持学习。

姚颜锁认为，儿子考不考得上大学无所谓，学到了知识就行。如果能考上大学更好，儿子给自己规划要读法律或者社会学，学成后致力于为DMD患者争取更多的社会支持。

北京至爱DMD关爱中心

坦然

姚颜锁常常觉得似乎不是他在教育孩子，而是孩子用行动教会了他很多智慧。

至今，回想起儿子勇敢地告诉同学们自己的病情，他还是没想到儿子的内心如此强大，如此坦然。

“就像今天的我，现在站出来做公益一样。”姚颜锁决定来北京时，其实并不知道公益是什么，公益该怎么做。

他搜集各种资料，了解各国关于DMD的研究进展、临床试验。他搜集网课学习公益基本知识，学习如果解决社会问题。

2017年，有多名妈妈在家长群聊里说孩子想去看看大海。

“如果小时候不出来，长大了出来就更难了。”姚颜锁心里最清楚，DMD患儿们都很孤独，又很压抑，他们也想有朋友。

他决定实现孩子们的梦想，组织一次青岛之旅。孩子们都坐在轮椅上，该如何出行？路线如何规划？过程中出现意外怎么办？这些对姚颜锁来说，都是挑战。

有位重庆的妈妈，说孩子想去青岛，但是担心自己照顾不了孩子。姚颜锁鼓励她，只要让孩子坐上火车，其他的交给他来办。话虽已经说出去了，但当时他并没有什么好办法。

幸得志愿者帮助，重庆这位小患者和妈妈顺利和旅游团队会合。那次出游，小航也去了，他和小伙伴们在沙滩上一起感受海风，度过了难忘的三天。

这可能就是他们有限的生命中的唯一一次看海。那次青岛之行后，这个重庆的小患者再也没有出游过。

这些年他坚持DMD的公益事业，现在家里到处都是姚颜锁搜集的关于DMD的资料。他还搜集来很多康复治疗的视频，利用各大平台发布关于DMD的知识，以期向更多公众普及如何预防、如何治疗、如何康复。

有时遇到公益组织的难题，他还会寻求儿子的帮助，让儿子出出主意。有的家长不知道要不要告诉孩子得了DMD，他就会问儿子的意见。小航觉得应该向孩子坦白。

事实也是，很多孩子在十六七岁得知自己的生命会止于20多岁时，无法接受，悲痛欲绝。

现在在家里，姚颜锁喊儿子“小胖子”，儿子喊他“老胖”。他们可以坦然地探讨DMD，探讨生命，无话不谈。

“生命其实是非常脆弱的，人生苦短，享受当下的生活。”姚颜锁如今已到了知天命的年龄，面对儿子“倒计时的生命”，他希望儿子过好当下每一天，同时他也一直关注特效药的进展，期待特效药早日上市。