身体卫士“罢工”,罕见病男婴移植造血干细胞重生
- 2022-07-21 14:00:15 腾讯健康
- 健康
极目新闻记者 刘迅
通讯员 薛源
实习生 邓星利
男宝一出生白细胞就“罢工”,彻底失去免疫抵抗力,外界任何一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。这种罕见先天性免疫缺陷病,只有尽快做造血干细胞移植才能救命。武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家联手抢救,为孩子赢得生机。7月21日,小宝宝康复出院。
患儿出仓后转入普通病房继续观察,管床医生陈智查看孩子情况(通讯员张祖国摄)
男婴患罕见病,免疫细胞“罢工”
今年3月,河南信阳一对夫妻喜添男宝可可(化名),然而可可出生后连着发烧好几天。在当地医院一直查不出原因,爸爸邵先生决定带着孩子来武汉治疗。
在武汉儿童医院新生儿内科,医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经治疗,肺部感染体育bd得到缓解。但这么小的孩子因真菌感染引起肺炎非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑,孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病,建议做相关基因筛查,家长经过考虑后同意了医生的建议,随后,一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室,完善基因测序等相关检查,同时定期在呼吸内科门诊随访。
焦急地等待一个月后,基因筛查结果出来了:可可患了“X连锁慢性肉芽肿病”,这是一种罕见病,发病率的只有1/25万―1/20万左右,是原发性免疫缺陷病的一种。
该院呼吸内科副主任医师陈鹏解释,患儿血液中的免疫细胞出了问题,人体没有免疫抵抗力,感染病菌后束手无策,会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染治疗只是“缓兵之计”,目前唯一根治手段就是尽快接受造血干细胞移植,重新建立正常的免疫功能。
连闯“生死关卡”,迎来生命希望
住进武汉儿童医院血液肿瘤科后,移植团队为可可制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称“中华骨髓库”)也传来好消息,可可匹配到了全相合的配型。志愿者听闻可可的基本情况后,二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。
武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况,决定申请中华骨髓库加急流程,将供者体检与高分辨配型同步进行,以尽快给可可做造血干细胞移植。
6月20日,可可正式住进移植病房内开始了“预处理”。该院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍,考虑孩子此时仅3个月大,机体各个脏器都未发育完善,不仅要成功移植,更要在将来的日子中融入正常的生活。他反复查阅文献,给孩子设计了远期副作用更低的方案,给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。
随后,从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉,并回输进可可体内。在等待“种子”生长的过程中,孩子的造血系统和免疫系统是空白的,极易受感染。在医护人员的精心治疗和护理、家人的悉心照料下,可可非常顽强,冲过重重关卡。仅12天,“生命种子”在可可体内茁壮成长。之后,可可成功出仓并转入普通病房继续观察。
“孩子恢复得挺好,移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症,精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”该院血液肿瘤科主任医师熊昊说。
在可可治疗期间,奶奶也因重病需要一大笔费用,家里负担重,该院血液肿瘤科联合医院社工为可可申请了慈善基金救助,帮助一家渡过难关。
大宝有罕见病,要二孩要做基因筛查
武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍,可可所患的虽然是一种基因遗传的疾病,但只要有精密的产前诊断技术“护航”,可可父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理,若母亲再次怀孕,胎儿为男性,将有50%的机会患上慢性肉芽肿病,50%机会为正常;若胎儿为女性,将有50%机会为正常,另外50%机会为突变携带者。如果是携带者,就意味着她本身不会发病,她生育的下一代男婴才有可能发病。因此,做出正确的诊断非常重要。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍,基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻,以及产前诊断有异常的夫妻,都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
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