无创产筛检测报告疑似造假，致孕妇产下唐氏儿，咋回事？

近日，小编看到这样一则热榜新闻：

吉林辽源，女子反映其于去年在东辽某医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

当事人董女士表示，做检查时，费用是直接交给医生的，孩子确诊唐氏综合症后，自己到出具检查报告的吉林某医院询问，对方却说并没有自己的报告和送检记录。

董女士说，事件中还有一个疑点，自己做的检查是带保险的，如果检测出问题，可以获得40万的赔偿，自己找医院赔偿时，发现给自己转钱的并非保险公司，而是个人，询问保险公司时，对方也说没有自己的保险记录。目前董女士已经报警，也向地方卫健委反映了该情况，目前吉林省卫生健康委已成介入调查此事。

说实话，作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识，也没少看过无创DNA单子的人，小编觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是：

钱是直接交给医生的，查不到送检记录和报告以及保险记录。

最终的事实是怎么样，咱们还是静待官方的调查通报，但是小编想讲的一点就是：

唐筛和无创DNA，其实是两回事。

我们平时所说的唐筛，常常指的是整合性筛查，其实孕早期的NT也算是一种筛查实验，不过大家意识中的唐筛，往往是抽血那个。

现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费，孕妇建立档案后，常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐筛（即血清学产前筛查）

概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

推荐指数：早―中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。

结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

优势：

操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血

检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周）

价格：三者中最低

报告时间：短，采血后七个工作日

局限性：不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心

专业的说：检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高。

翻译一下：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常

专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%。

翻译一下：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。

影响风险评估的因素较多，质控困难

相比之下，无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广，而且相对于唐氏筛查更加准确。但是因为其成本较高，所以无创DNA筛查常用作部分高风险人群的二次筛查试验。

无创DNA产前检测

概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全

操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。

检测时限：早孕期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周。

报告时间：较短，采血后十个工作日。

局限性：价格较贵。

检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

特别适合

拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

错过唐筛的孕妇

唐筛临界风险的孕妇

有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合

唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50

高龄孕妇：35-38岁

双胎妊娠孕妇

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

跟无创相比，唐筛有一个最大的优点，就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目，有的地方还没有实施，但是一般收费也仅在200元左右，哪怕不免费，绝大部分家庭也都可以接受，能够负担的起。

一次无创DNA筛查的费用，在刚开始的时候大概在2000元左右，现在虽然降低了很多，但是相对于普通唐筛比起来，依然是有点贵。如果免费普及，目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查，暂时也不太现实。

好了，对比了唐筛和无创的不同之后，下面就是重点了：

我是做普通唐筛呢？还是做无创DNA呢？

小编的建议是：

唐氏筛查，就好像一件款式简单大方，价钱经济实惠的纯棉T恤，穿着舒服，样式简单，老百姓都能穿得起，居家生活比较适合。

而无创DNA，就好像一件更加高端一些的定制礼服，采用更高级的面料，更优秀的裁剪方法，更合理的版型，当然也需要更高的价格，你穿着它不仅仅是作为一件可以遮体的衣物，还可以参加一些重要场合，凸显个人风格。

正常生活中，一件简单大方的生活装可以满足我们绝大部分人的要求，但是如果你的经济能力没问题，又希望有备无患，那么也可以两件都收入囊中。

如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈，也就是并非高龄孕妇，而且夫妻染色体均为正常，同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况，并非上来就需要考虑进行产前诊断的情况之下，咱们仅仅是需要进行常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。

或者也可以优先进行唐氏筛查，发现或者怀疑问题，或者说自己感觉不够放心的话，再进一步进行无创DNA的检查。

对于很多地区已经实现了唐氏筛查的免费普及，小编的建议是：

别以为免费的就不好，当然要去做。并不单单是因为这是免费的，不做白不做，而是因为：

唐氏筛查中包括有对于先天性神经管缺陷的筛查，而无创DNA并没有包含这一项。如果你因为某些原因，一不小心错过了唐氏筛查，那么在孕周还没超过26周的时候，可以抓紧时间进行无创DNA的补救。

如果你一开始，就选择了做无创，那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点，所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查，重点排除胎儿的神经管畸形，也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

如果唐氏筛查发现了高危，同时又比较担心产前诊断会有一定的风险，那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查，或者产前诊断。

如果本身就属于高危孕妇，比如说40岁以上的女性，夫妻染色体有问题的女性，曾经生育过染色体缺陷儿的女性等，为求万无一失，也可以进行产前诊断――羊水穿刺。

毕竟无创DNA仍然不能达到百分之一百的准确度，存在不到1%的漏筛的风险，所以哪怕咱们做过了无创，后期的产检也万万不可以放松，大排畸什么的也都要谨慎对待，如果发现其他超声软指标，还需要酌情考虑是否要进行产前诊断。

小结

1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

2.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。

3.筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

4.无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 。

5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。

来源：医女正传、华西第二医院产前诊断中心

编辑：小冉 审校：yeah