深圳23岁女孩10年不敢大笑，原是基因自带“睡病”

文、图/羊城晚报全媒体记者 王俊 通讯员 黄若兰 王苏琦

近日，在深圳工作的23岁女孩姜姜终于明白了，为什么自己从初中开始，一上课就睡觉，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断。在深圳大学总医院神经内科做了检查后，她被医生诊断为罕见病“发作性睡病”。

姜姜介绍，自己因患有葡萄膜炎长期服用激素和免疫抑制剂。从初中到高中，上课时总会不自觉睡着，晚上睡前容易出现幻觉，半夜经常被噩梦惊醒。家人以为犯困是药物的副作用，并没有太在意。此外，姜姜10年来不敢大笑，好几次笑得太开心时突然晕倒。

大学毕业后姜姜来到深圳工作，她近日前往深圳大学总医院神经内科求诊。该院神经内科副主任黄若兰介绍，“多导睡眠监测＋多次小睡潜伏期”试验结果提示：五次小睡试验中，姜姜有4次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次，她只用了48秒就睡着了。

姜姜接受治疗

“这种秒睡是发作性睡病的典型表现，大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。”黄若兰指出，正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在8分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。

多项检测后发现，姜姜的下丘脑分泌素（HCRT 1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。姜姜最终被确诊为“发作性睡病”。

黄若兰表示，该病可能影响终身，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天“秒睡”。

来源 | 羊城晚报·羊城派

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校对 | 周勇