解密“人类进化”,他独享2022年诺贝尔生理学或医学奖

  • 2022-10-03 22:00:06 腾讯健康
  • 陈更
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他开创了古基因组学以研究人类进化

北京时间10月3日傍晚,瑞典卡罗琳医学院宣布,将2022年诺贝尔生理学或医学奖授予斯万特·帕博(Svante Pääbo),以表彰他对“已灭绝人种的基因组和人类进化的发现”。他将获得1000万瑞典克朗奖金(约合642万元人民币)。

斯万特·帕博教授生于1955年4月20日,是德国马克普朗克研究所进化人类学研究中心主任,毕生致力于探索现代人类与古代人类、古代不同人群的关系。

通过一系列开创性研究,帕博教授解开了人类演化史中的多个谜团。他是第一次从已经灭绝的人类身上提取到DNA并成功进行测序的科学家;发现了全新人种丹尼索瓦人;催生出“古基因组学”这一全新学科……

他以分子生物学分析基因序列,不断推演着人类起源、进化和迁移,一次次提升人类对于自身的认知上限。

斯万特·帕博教授

斯万特·帕博是谁?

帕博出生于瑞典一个知识分子家庭,母亲是从爱沙尼亚流亡到瑞典的化学家凯琳·帕博(Karin Pääbo),父亲为1982年的诺贝尔生理学或医学奖得主、瑞典生物化学家苏恩·伯格斯特龙(Sune Bergström)。

在这样的家庭中成长,帕博从小就对生物化学感兴趣。童年时期,帕博喜欢考古学,房间里堆满了史前瑞典人制作的陶器碎片。13年时和母亲去埃及度假时,他第一次接触到木乃伊,萌生了研究木乃伊的想法。

1975年,帕博在乌普萨拉大学人文学院学习科学史、埃及考古学、俄语等课程。受父亲影响,帕博两年后转向了医学,攻读分子遗传学博士学位,但仍未放弃埃及学。

读博期间,帕博接触到了DNA克隆技术。他一直好奇,是否能从考古遗迹中获得 DNA。但在当时,科学家们并不知道 DNA 可以完整存活一百年,更别提动辄上千年的考古遗址研究。

在一位前埃及学教授的帮助下,帕博从德国博物馆获得了组织样本,并试图从中分离出DNA。1984年,帕博成功地从一个死去两千多年的木乃伊身上提取到了DNA,并分析了其中的一小段,其结果发表在东德科学院主办的学术期刊《古代》上,次年又作为封面故事发表在了《自然》杂志上。

1990 年,帕博成为慕尼黑大学的普通生物学教授,专注于古代 DNA 的研究工作,并将其应用于现代欧洲人祖先的近亲——尼安德特人身上。

这一研究曾被称作“看似不可能的任务”,几千年后的遗骸只剩下微量的 DNA,仅存部分也会被细菌和当代人类的 DNA 污染。好在线粒体基因组小,存在数千个拷贝,帕博设法从一块 40,000 年前的骨头中展开研究,成功对尼安德特人上臂骨的 mtDNA 进行了测序。

DNA 位于细胞内的两个不同区域

这是人类第一次获得来自已灭绝亲属的基因序列,成果于 1997 年发表在了《细胞》杂志上,被称为是进化遗传学的分水岭。

此后,帕博一直致力于对尼安德特人的研究。2010 年发表了第一个尼安德特人基因组序列,并发现尼安德特人与分布在欧亚的人群的祖先可能有通婚。2014年,帕博带领同事完成了对丹尼索瓦洞的尼安德特人的全基因组的测序,其精度可以与现今人类基因组序列相媲美。

“古基因组学”的创始人

曾获得众多奖项

据瑞典卡罗琳医学院官网介绍,斯万特·帕博的开创性研究催生了“古基因组学”这一全新学科,通过揭示所有现存人类与已灭绝的古人类之间的遗传差异,为探索“我们来自哪,我们与先人的关系?是什么让智人与其他人类有所不同?”等问题奠定了基础。

此外,2008年,斯万特·帕博团队对一块4万年前的手指骨碎片进行了DNA测序,一种不为人知的人类得以被发现,命名为丹尼索瓦人。

与来自世界不同地区的当代人类序列比较后表明,丹尼索瓦和智人之间也发生了基因流动。这种关系首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中,那里的个体携带高达6%的丹尼索瓦DNA。

基于帕博的研究结论,发现已灭绝亲属的古老基因序列会影响当今人类的生理机能。

例如,EPAS1基因的丹尼索瓦版本赋予了在高海拔地区生存的优势,并且在当今的藏人中很常见;尼安德特人基因影响着我们对不同类型感染的免疫反应;确定了智人与我们最近的已灭绝亲属之间的遗传差异……

帕博的研究为解释“是什么让我们我们成为独特的人类”提供了基础

今后,相关领域的研究将侧重于分析这些差异的功能影响,最终将解释“是什么让我们成为独特的人类”这一问题。帕博教授也为古人类的研究贡献了宝贵的方法和技术,凭借一系列开创性研究成果,他获得了来自全球科学界的众多荣誉。据“维基百科”:

1992年,帕博获得了德国研究界的最高荣誉——德意志研究中心的“戈特弗里德·威廉·莱布尼茨奖”;

2007年和2008年,斯万特·帕博分别被《时代》评为全球最有影响力百人之一、被《新科学家》评为8位年度科学英雄之一;2008 年获得美国成就学院颁发的“金盘奖”;

2010 年 6 月,欧洲生化学会联合会 (FEBS)授予他Theodor Bücher 奖章,以表彰他在生物化学和分子生物学方面的杰出成就;

2013 年,他因在进化遗传学方面的开创性研究而获得格鲁伯遗传学奖;2018年,获得世界上捐赠最高的研究奖项之一柯尔柏(Korber)欧洲科学奖,奖金75万欧元;

2022 年获诺贝尔生理学或医学奖。

过去5年诺贝尔生理学或医学奖得主名单

2021年:美国生理学家David J.Julius和美国科学家Ardem Patapoutian,以表彰其在温度和压力感受器研究领域的独立发现。

2020年:美国和英国科学家Harvey J.Alter,Michael Houghton,Charles M.Rice获奖,以表彰其“发现丙型肝炎病毒”。

2019年:美英三位科学家William G.Kaelin Jr,Sir Peter J.Ratcliffe和Gregg L.Semenza获奖,获奖理由是“发现了细胞如何感知和适应氧气的可用性”。

2018年:美国科学家James P.Allision和日本科学家Tasuku Honjo获奖,获奖理由是“发现了抑制负面免疫调节的癌症疗法”。

2017年:三位美国科学家Jeffrey C.Hall,Michael Rosbash和Michael W.Young获奖,以表彰其“生物节律的分子机制方面的发现”。

来源:医学界

整理:汪航

校对:臧恒佳

责编:汪航

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