古基因组学获诺奖，专家：基因检测行业发展迎来窗口期

人民日报健康客户端 周学津

“2022年诺贝尔生理学或医学奖”颁给了研究古基因组学的瑞典科学家斯万特·帕博。这是一门怎样的学科？此次古基因组学研究获诺贝尔生理学或医学奖会带来哪些影响？

10月5日，长期从事人类遗传学研究的专家、复旦大学生命与科学学院教授徐书华告诉人民日报健康客户端记者，“长期来看，基因检测的技术升级、设备改造、学科设置、产业布局和人才培养等方面有很大概率会借着这个契机发力。你会发现，目前测序行业对于帕博的获奖也表现出极大热情，不少业内人士说这是有史以来离基因组测序最近的一个诺贝尔奖”。

人民日报健康客户端：古基因组学涉及众多领域，请问在具体研究中各个学科是如何进行协作的？

徐书华：站在更宏观的视角来看，帕博开创的古基因组学归属于考古学继而可以归口于人类学。这是一门涉及领域众多的“跨学科大学问”。

古人类的骨骼遗骸、工具制品的发掘涉及考古学和地质学的知识，如何从中提取DNA、进行污染防控和基因测序，又涉及分子克隆、聚合酶链式反应、基因测序等技术。此外，研究人员在拿到海量数据后，还需要结合生物信息学、遗传学、统计学的分析方法，运用数学建模等手段对数据进行解读。

从古基因实验材料的获取到最终数据的获取仅仅是在自然科学的技术层面“完成任务”，这些数据如何解读？提取出来的信息有怎样的意义？这些样本背后有怎样的故事？这些问题还需要结合考古学、人类学、历史学、社会学、文化学等社会科学的处理，完成一套故事化陈述。人的背后是具有文化和社会属性的，人类古基因组学需要的是自然科学和社会科学共同合作而达成的“人类演化的宏大叙事。”

人民日报健康客户端：目前，国内高校古基因组学相关学科的发展情况如何？未来是否可以作为高校的特色学科进行建设？

徐书华：今年是遗传学家孟德尔诞辰200周年，很多人预测今年诺贝尔生理学或医学奖的“夺冠大热门”会是表观遗传，最终古基因组学研究获奖，成为最大“冷门”。为什么大家会说“爆冷”？因为古基因组学及其相关学科领域属于较为边缘和冷门的学科。

任何一门学科的发展都离不开源源不断的人才供给。由于就业和学科设置等原因，目前古基因组学涉及相关研究领域包括人类学、群体遗传学和分子进化等学科方向的招生较为困难，面临着“优质人才和优质平台之间的供给侧矛盾”。

目前国内的高校普遍缺乏以上提及的专门学科和专业设置，体系化、成熟化的人才培养模式暂未建立起来。此次帕博的研究获得诺奖，对于古基因组学相关领域来说提振了大家的士气，也给各个高校一个后期发力、建设特色学科的机遇。

有志于此的青年学者或学子，看到了一门有着不错的未来的学科，既能满足他们的人生兴趣，又给他们未来的发展提供了新的方向和空间。我想兴趣和生产力之间是会找到一个较为合适的平衡点，希望有关部门能对相关领域多一些关注和支持。

人民日报健康客户端：人类追溯过去，进行古基因组学的研究有着怎样的意义？

徐书华：古基因组学看似离我们很遥远，其实也在不同程度地影响着我们的生活，甚至与我们眼前面临的新冠疫情密切相关。2020年11月，《自然》期刊发表了帕博团队的研究成果显示，“新冠病毒感染后的呼吸衰竭风险与人类3号染色体上的一段基因簇相关，研究显示这段风险基因遗传自尼安德特人，约50%的南亚人、约16%的欧洲人携带该基因。”

此外，近年来的研究表明丹尼索瓦人的若干基因赋予人类在高海拔地区生存的优势，在当今的青藏高原人群中很常见。我们与远古自直立人在语言功能相关的基因FOXP2上具有不同的遗传变异，反向研究或将推进语言障碍、认知、精神表型、智力的相关研究等等。

研究古人类的基因是从源头思考问题，如果想要了解各种疾病背后的发病机制，只有通过对基因学、遗传学的深入了解，才能有的放矢地进行控制。

人民日报健康客户端：对古基因组学的不断深入研究，将对基因测序产业带来哪些影响？

徐书华：此次帕博的研究获得诺奖，会对基因测序行业带来影响。短期来看，公众出于对个人基因中尼安德特人、丹尼索瓦人的基因片段的好奇心理而产生对该领域的关注，也许会增强对祖源基因检测服务的热情。从技术上来说，这一检测完成难度不大，在市面上已经不少见。

帕博的获奖对于很多行业来说不会有一个立竿见影的效果，但却会有一个长期的发展带动效应。涉及重要国际影响力的学科领域，国家政府各级部门会进行不同程度的产业和战略布局。基因测序、人类基因组学等带动的学术、研发、产业等经过10到20年左右的发展，会对我国相关技术领域及各相关行业的革新、人才就业的安排、服务业的发展带来一定程度的利好。