诺西那生钠进医保一年间,那些被改变的生命轨迹

  • 2022-11-14 12:00:02 腾讯健康
  • 陈更
  • 健康

2018年11月26日,当何志文把4岁的女儿欣欣从康复医院接回家后,他就再也没有睡过一个完整的好觉。

欣欣是一名脊髓性肌萎缩症(下称“SMA”)患者,确诊时才7个月大,因为当时无药可治,只能靠康复训练来延缓病程。那一天,欣欣在康复时呼吸骤停,靠着连续10多分钟的心肺复苏才得以救活。也就是从那天起,照顾女儿的阵地被迫转移到了家里。

当时的欣欣,已经失去手臂力量,双腿膝盖自然弯曲,呼吸功能基本退化,要靠气管插管供氧。为了能在家里照料好女儿,何志文购置了制氧机、呼吸机、消毒机,以及专业的医用病床,甚至还有一台以备不时之需的汽油发电机,把家里布置得像个迷你医院

对于病情退化严重的SMA宝宝来说,一口痰就足以致命,24小时离不了人。何志文在欣欣的病床边,铺了一张1米见宽的瑜伽垫,说是陪睡,实为值班。到了晚上,他就像一匹站着睡觉的马,时刻警觉着危险的发生,一陪就是4年。

△欣欣的房间,紫色瑜伽垫是何志文睡觉的地方

在这4年里,家里的亲戚都劝何志文放弃。在那期间,治疗SMA的特效药诺西那生钠在美国和欧盟先后上市,他将其视为坚持的动力。2019年4月,何志文终于等到诺西那生钠正式进入中国,但坏消息是,它当时的治疗费用远远超过了一个普通家庭可以负担的极限。

2021年下半年,何志文觉得不能再等了。一方面是欣欣越长越大,身子越来越沉,照护工作开始有些力不从心。另一方面,诺西那生钠也先后经历了两轮降价,降幅超过20%。他和妻子商量,是不是把房子卖了,先让女儿把药用上。

不可逆的婴儿杀手

在有效药物问世之前,SMA被认为是一种致残致死性神经肌肉疾病,发病率约为1/10000-1/6000,由于脊髓前角运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩,最终引发呼吸衰竭甚至死亡,SMA是导致婴幼儿死亡的重要遗传疾病

根据发病年龄和可达到的最大运动功能,SMA大致可以由重到轻分为4型。其中,1型最重,在每年新发病患者中比例最高,多发于6个月内的婴儿。

“1型患者的发病率理论上可以占到50%以上,但是我们过去几乎看不到1型,因为他太早去世了。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗是SMA领域的权威专家,在她早些年的临床病例中,大量接触的是2型和3型的患者。

△毛姗姗主任在看诊

近年来,随着疾病科普和父母意识的增强,越来越多像欣欣这样的1型患者浮出水面。从疾病发展的进程上来看,SMA一旦起病,存活的运动神经元就会逐渐减少,这一过程是不可逆的。

“如果不能早诊早治,1型患儿运动功能会快速衰退,累及呼吸、吞咽功能,容易造成呼吸衰竭,导致生命的早逝。”安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心副主任许晓燕表示,在缺乏及时有效干预的情况下,大多数1型SMA宝宝会在2岁前夭折。而2、3型患者也会陆续出现脊柱侧弯、关节挛缩等继发损伤,增加康复难度。

2019年,诺西那生钠注射液作为国内首个SMA疾病修正治疗药物获批上市,但因为价格高昂,未能在患者中广泛使用。能够用上药的,要么是家庭经济条件极好,要么就是患者情况危急,要靠药物续命。

甘肃的杨红就属于后者。2020年10月,她1岁大的宝宝因为SMA引发重症肺炎,做了气管插管,一度生命垂危。她和丈夫卖车借钱,再加上公益筹款,一对工薪阶层硬是砸锅卖铁给孩子凑出了一年6针的药费。

“前面几针打完,血氧指标好了一些。”杨红说,医生告诉她,宝宝退化得比较厉害,见效是需要时间的,前面几针可以把命保住,后面接着打才能看到更明显的效果。事实上也确实如此,打完第4针后不久,杨红发现宝宝的手脚开始动了,会不自觉地抓被角。第5针以后,已经恢复自主呼吸,每天可以脱机半小时左右。

从17到85,超过一半是“老”患者

2021年底,诺西那生钠注射液经过8轮谈判,最终进入国家医保目录。这个消息,不管是对于像杨红这样已经用上药的,还是像何志文这样没用过药的SMA家庭,都是希望的曙光。

“灵魂砍价”过后,诺西那生钠注射液的医保定价是3.3万元一瓶,除去医保报销,每瓶自费大概在1万块钱左右。如果按照维持治疗期一年打3针,以及累积的报销额度来算,年治疗费用不超过3万块钱。

因为诺西那生钠的大幅降价,大量SMA患者在过去一年里重新回到了医院。毛姗姗所在的浙江大学医学院附属儿童医院是全国收治SMA患者最多的医院之一。在2019年诺西那生钠上市到2021年底药物进入医保前,她一共只给17个患者用过药。但今年截至目前,在她手上用药的患者已经有85个。

“这85个患者里,有50多个都是早就在我这儿确诊,但一直用不上药的。”在这些“老”病号中,最久的已经确诊10多年了。毛姗姗和这些患者家庭长期保持着联系,他们有多难,她比谁都清楚,也正因为如此,当诺西那生钠进入医保后,这些家庭的变化让她感到由衷的欣喜。

欣欣就是毛姗姗的患者之一。

从今年3月的第一针算起,欣欣已经接受了5针的注射治疗。生活中的诸多细节见证了欣欣的改变——比如,原来她需要百分百依赖呼吸机,但现在最长可以脱机15个小时。又比如,原来她的头完全直不起来,总是会向前倾倒,现在她可以保持头部竖立1分钟。再比如,原来她的咀嚼肌没有力气,只能喝粥,现在她能干掉满满一小碗饭,吃各种鱼虾肉蛋。

许晓燕对于长期使用诺西那生钠注射液的效果同样深有体会。她所在的安徽省从2020年起就将诺西那生钠注射液纳入大病保险范围,报销总额可以达到50万元。从2020年算起,她的团队已经为近百例患儿进行了长达2年半的药物治疗,随访结果显示,几乎每个患者的病情都有不同程度的好转。

“事实证明,长期连续的用药,加上必要的康复治疗,SMA患者的运动、呼吸功能会有明显改善,小部分甚至开始出现分型的跨越,孩子和家长的笑容也越来越多。”许晓燕表示。

△许晓燕主任在为患者做鞘内注射

被改变的诊疗生态

过去这一年,变化还发生在每一个SMA的患者群里。

一位成都的患者家长告诉八点健闻,以前每个冬天都是SMA家庭的噩梦,因为只要一到冬天,几乎每周都有宝宝离开,有的家长会默默退群,有的则会在退群前说一句“我们小朋友已经变成小天使了”,群里人数最少的时候一度只剩10几个。但今年上半年,群里一下子来了好多新确诊的宝宝,人数一度达到60多个,而且群聊的画风也变得积极了很多。

“原来大家聊的最多的还是照顾和护理,主题是怎么让孩子活下去。现在慢慢就变成怎么给孩子做辅食,去哪里做康复。这种关注点的改变,其实也是诺西那生钠进医保带来的,本质上是我们不需要再担心孩子的生存问题。”

当一款特效药被纳入国家医保目录,它所改变的绝不仅仅是某个患者群体的处境,从更长远的视角看,它会彻底改变疾病的诊疗生态。

作为常年奋斗在SMA一线的临床专家,毛姗姗已经明显感受到了这种变化。今年上半年,她收治了4个无体育bd的SMA宝宝,全都来自新生儿SMA基因筛查。目前,这4个宝宝都已经用上了药,是真真正正的早诊早治。

“我觉得第一是父母通过那么多的媒体报道,对SMA有了更准确的认识,他们才会愿意去做SMA的专项筛查。第二也是因为这个药进了医保,价格下来了,我才可以理直气壮地去说服他们尽早用这个药。”

早诊早治,是人类已知的对抗SMA最好的办法。2012年,美国一个12岁的SMA 1型患者艾莉亚·辛格(Arya Singh)作为诺西那生钠的临床试验受试者之一入组接受治疗。经过10年的治疗,她的上肢力量、呼吸和咀嚼的肌群都完全达到了正常人的标准,可以自主生活,并且成功考入了耶鲁大学。唯一遗憾的是,因为不是体育bd前用药,她始终没能离开轮椅。

△小时候的艾莉亚

另一个案例发生在国内。2021年3月26日,深圳儿童医院神经内科主任医师路新国为国内首例无体育bdSMA患儿进行了诺西那生钠治疗。在用药之前,患儿的肢体力量、肌张力、吞咽和呼吸功能完好。现在孩子已经快2岁了,可以独立行走,达到了该年龄段应有的运动里程碑。

△患儿跑步

从高不可攀到药价可负担,从临床诊断到新生儿筛查,从活不过2岁到无差别长大……在诺西那生钠注射液进入医保的这一年里,它所引发的蝴蝶效应,正在重塑着人们对SMA的疾病认知。这也让我们有理由相信,一切还能变得更好。

“最理想的情况当然是国家推动新生儿SMA的筛查,这件事需要所有人努力推进。作为临床医生,我们当下能做的,一就是加强诊断层面的培训,要能够很敏锐地发现这种病。二是做好多学科的团队建设,这个病不是光打针就可以的,还有营养、康复等等方面的管理。”毛姗姗说道。

(文中患者及其家属均为化名)

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