19岁就患阿尔茨海默病，年轻人你离“变傻”有多远？｜罕见

整个2月上旬，医学界持续关注着“19岁男孩被临床诊断出阿尔茨海默病”的重磅发现。这一迄今为止最年轻的病例，也引发了社会各界对于阿尔茨海默病的热议。

为何20岁不到的年轻人也会得这个病？能治好吗？有些人偶尔会感觉自己“变傻了”，这是阿尔茨海默病的前兆吗？本期《罕见》栏目主理人、儿科博士后、罕见病领域医生王大仔将对话首都医科大学宣武医院神经内科主任医师韩璎教授，探讨大家关心的热点疑问。

一、阿尔茨海默病早期能控制住进展，但目前多数人不把它当回事

王大仔：这么早发现患病，对这位19岁男孩来说算不算“不幸中的万幸”？

韩璎：阿尔茨海默病简称AD，它是一种疾病，有其独特的病理改变。根据美国国立老化研究院-阿尔茨海默病协会（NIA-AA）发表的AD诊断最新生物学标准，把AD病程全程分为6个阶段。

图片来源：韩璎医生

这个19岁的患者我曾在2020年8月接触过他，根据当时的各项指标来分析，他应该是处于AD病程的阶段一、二。

有些人可能会抬杠说，那么早发现有什么用啊，又没有药治。其实呢，现在这话已经过时了。进入21世纪以后，我们有了提早发现这个疾病的技术，最近这一、两年，我们也有了可以用于临床前期的药物。

所以，如果到了5-6阶段才发现，即中、重度痴呆阶段，相当于癌症晚期，那时候不但疾病不可逆转，药物的对症作用也会非常有限了，而早发现我们可以做很多。

图片来源：央视新闻

王大仔：早发型的阿尔茨海默病，能控制住进展吗？

韩璎：早到啥程度可以进行有效治疗呢？就是临床前期。

对于家族性AD，只有淀粉样蛋白在大脑皮层上沉积，尚未触发级联反应的时候，去除淀粉样蛋白，就不会有后面的tau蛋白过度磷酸化和脑细胞变性坏死，就不会发病。

目前国内外都有相关药物，能阻止大脑皮层的淀粉样蛋白沉积和后续反应，在还没有触发级联反应的时候及时抑制，可以从根上防患于未然，所以提高患者认知很重要。虽然有些药物的说明书上写的是可用于阶段三和阶段四，但是我个人觉得如果用于临床前期阶段一，会达到更好的效果。

我希望未来会有更多药物问世，但前提是临床前期的患者能够有自我意识及时就诊，这样医生才能诊断并给予治疗。这个男孩能在20岁不到就得到诊治，和他对AD疾病的高度认知有关，也得益于技术的发展，如果再早几年的话是不能被诊断出来的。

也有人会问，对于认知正常的人来说，查他的淀粉样蛋白，结果可能有好有坏，那告诉他结果会不会使他焦虑、产生心理阴影？从随访来看，患者短期内的心情肯定是有波动的，但从长远来看，影响不大。而且患者能够在临床前期治疗的“黄金时间窗”被发现，对治疗是有利的。

王大仔：哪些因素可能会导致阿尔茨海默病的发病提前？

韩璎：2020年《柳叶刀》杂志发表了12种可防可控的危险因素。例如，幼年如果不及时接受教育的话，对于阿尔茨海默病的产生有加速作用；中年时要保护好听力，有听力问题要及时治疗，治不好就戴助听器，否则也会有影响；要保护好大脑，脑外伤会提高风险；此外，肥胖、高血压、老年的抑郁、缺乏社会交往、吸烟、酗酒、糖尿病、不运动、环境污染等均会在不同程度提高风险。

图片来源：《柳叶刀》杂志

而患阿尔茨海默病有60%是与基因和年龄相关。为什么人们会把阿尔茨海默病误解为老年痴呆，就是因为随着年龄的增长，它的患病率越来越高，才会被误认为这个病是老年人才会得的。

实际上这个病从发生到发展成痴呆，临床前期有15-20年，痴呆前期有3-7年，所以隐患很早就埋下了。我们熟知的65岁之后发病，是指占比95%以上的典型的散发性AD，而不典型的散发性AD也可以是在65岁之前，很可能四、五十岁的时候就发病了。

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王大仔：如果普通人30岁左右就可以查出一些迹象，现在引导或鼓励这些人去医院筛查，会不会制造焦虑？

韩璎：我觉得我们现在的宣传，离“贩卖焦虑”还很远。

现在我们对这个疾病的认知还远远不足，有人认为年纪大了老糊涂是正常的，也有人认为疾病是检查出来的，不检查就没病。政府在提倡“双80”——80%知晓率、80%就诊率，现在距离达到这个目标还差得远。

二、年轻人“变傻”可能与阿尔茨海默病无关，但年轻化趋势值得重视

王大仔：这个19岁病例出现后，倒是有一些年轻人在表达担忧，比较多的描述是，有时候会出现短暂性的、一过性的感受，觉得自己变傻了，这种情况是阿尔茨海默病前兆吗？

韩璎：阿尔茨海默病是中枢神经系统的退行性疾病，是持续进展的，也许在某个短期时间内有平台期，但最终它是会不断下降的。

年轻人可能因为睡眠不好、抑郁焦虑等原因，注意力不能很好地集中的时候，压根没有编码储存到海马，也就无所谓提取，也表现为记不住。心情不好就出现，心情好就恢复了；也可能是由于服用某些药物导致的体育bd，停药以后就消失了。诸如此类，不管是波动性的还是可逆的，都跟阿尔茨海默病没有关系。

而如果去医院连续3年以上做量表后，发现记忆是持续性下降的，那才需要赶快做生物标记检查，别等到出现痴呆、客观检查有损害了再干预，那就晚了。在脑功能还在的情况下，早期诊断然后终生治疗，能够使其不再进展。

王大仔：接着年轻人这个话题来说，照目前来看，阿尔茨海默病的发病是否在趋于年轻化呢？

韩璎：也不能完全排除。心脏病中风等疾病都有年轻化的趋势，这些都是AD的危险因素，它们的危险因素前移了，AD也有可能前移。但我觉得更重要的是诊断疾病的手段提高了，有能力更早发现这个疾病了，这是不可否认的明显的技术进步。至于这个疾病是否真的年轻化，还需要进一步准确的统计数字，目前没有人做过这方面的统计。

三、近年来阿尔茨海默病确诊手段有很大进步，早发现早治疗是关键

王大仔：说到技术进步和研究，请问近年来该领域的突破性结果有哪些？

韩璎：我觉得最重要的是医生明确诊断的手段提高了。比如分子影像的诞生，就可以代替过去只有死后尸检看病理看到老年斑才能确定诊断，现在在活体上扫一下就可以看到，这就是一个巨大的飞跃。

另外是实验室检查。因为脑脊液有创，所以不适合人群普筛，于是血浆的AD标记物检测手段诞生了，而且越来越精准化。

所以，患者只要找对医生，就有机会及时发现，非药物干预加上药物干预，就可以终生把疾病控制在临床前期不进展，大前提是在AD临床前期发现。

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王大仔：虽然我们距离全民重视阿尔茨海默病还有很长一段路，但现在的确也有一些年轻人、患者和患者家属在关心着这个疾病，最后您有什么想跟他们说的？

韩璎：我认为应该直面疾病，重视疾病，没有病是最好的，如果有，早发现很重要的，甚至可以改写命运。还有一条就是我们要相信医生，遵医嘱，听医生的话。

总之，有病是不幸的，不幸中的万幸是早发现、早治疗。早发现可能会让我们很多疾病的进程变得完全不一样。阿尔茨海默病是疾病，发现早、控制好，才能谈得上保障患者晚年的生活质量。