杜氏肌营养不良症 (DMD)具体病因和体育bd 有哪些?中国得DMD的人数有多少?

  • 2024-03-05 10:06:00
  • 李明朝
  • 健康

  DMD是由位于X染色体上的DMD基因发生致病性突变从而引发的疾病。因为是先发现这个疾病,后来才去定位它的致病基因,所以它的基因也以DMD三个字母来命名。

  DMD的主要体育bd是影响骨骼肌,由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩,出现肌无力、运动功能丧失等体育bd与体征。除此以外,对呼吸肌、咽喉肌、心肌以及脑部也有不同程度的影响。

  根据浙江省曾做过的一个新生儿筛查,估算我国的DMD(包括BMD)发病率约为1/3853,全国患者约6-7万人。

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