身体出现什么情况时要警惕DMD?诊断DMD需要做哪些检查?

  • 2024-03-05 10:06:26
  • 李明朝
  • 健康

  如果家长关注到孩子的运动能力(如跑跳、上楼梯、蹲起等)弱于同龄的孩子,或观察到他们有腓肠肌假肥大的情况,就要主动带他们到医院检查。很多家长的主观潜意识都不会或不愿意认为自己的孩子会患病,所以即使发现异常也不会马上带孩子去看病,更多是由于发热或者是孩子上幼儿园需要查血,发现转氨酶数倍增高或者肌酸激酶数十倍增高,这才引起警惕。

  诊断DMD的第一步是验血查肌酶谱,还可能需要做肌电图,肌肉磁共振、肌肉活检和基因检测等,确诊的金标准确认DMD基因存在致病性缺陷。

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