什么是8-三体综合征?
- 2021-10-25 14:15:50
- 体育bd
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床体育bd 为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
发病部位:全身 挂号科室:遗传病科 疾病体育bd :关节僵直
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