什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征包括智力低下、精神神经体育bd 、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

发病部位:腺体及内分泌 挂号科室:儿科,内分泌科 疾病体育bd :呕吐、智力低下

本文地址://www.styjt.com/zhengzhuang/2021-10-25/544693.html

友情提示:文章内容为作者个人观点,不代表本站立场且不构成任何建议,本站拥有对此声明的最终解释权。如果读者发现稿件侵权、失实、错误等问题,可联系我们处理

半岛平台官网入口网站下载
7*24小时半岛电子下载入口
健康图文排名
Baidu
map