科学家发现人类基因组中与风险相关的新领域

韩佳丽博士和她的同事发现了八个新的易患鳞状细胞皮肤癌的位点——一个人基因组中的位置。Rachel Cecile Efroymson，汉宇医学院癌症研究教授，IUUP IU理查德m费尔班克斯公共卫生学院流行病学教授兼负责人，印第安纳大学梅尔文和布伦西蒙癌症研究所研究中心研究员。

研究人员之前已经确定了14个增加鳞状细胞皮肤癌风险的位点。这项研究证实了这些发现，并增加了8个新的基因组位置，使鉴定的风险位点总数达到22个。他们的研究于本月《自然通讯》在线发表。

流行病学家韩说：“这是最大的皮肤鳞状细胞癌遗传相关性研究。”“我们的多学科研究揭示了鳞状细胞癌的新生物学和病因学，确认了一些重要的基因，还鉴定了参与这种特殊癌症发展的基因。”

韩和他的同事分析了六个国际队列，总计约20，000例鳞状细胞皮肤癌患者和680，000名对照，即没有鳞状细胞皮肤癌的人。超过三分之一的基因组数据来自基因测试公司23andMe的研究参与者。其他数据集来自护士健康研究、健康专业人员随访研究、冰岛癌症登记处和俄亥俄州立大学人类遗传学系样本库。

结果证实，色素沉着基因也可能是一个人的皮肤癌易感基因，但他们也发现了其他分子途径。

韩说：“我们可以肯定地说，鳞状细胞癌、基底细胞癌和黑色素瘤是皮肤癌的三种主要类型，有一些重叠的基因，但我们也发现了一些鳞状细胞癌特有的基因。”

鳞状细胞和基底细胞也被称为非黑色素瘤皮肤癌。根据美国国家癌症研究所的数据，这两种药物通常治疗有效，很少扩散到身体的其他部位。黑色素瘤的侵袭性更强，如果不早期诊断，它会扩散到身体的其他部位。

物理基因组特征，如白皙的皮肤、雀斑、蓝眼睛和棕色头发，与风险部位相关。长期以来，研究人员已经知道白皙的皮肤和阳光是鳞状细胞皮肤癌的危险因素。

韩说：“不管皮肤有什么色素沉着，避免阳光直射始终是主要的预防策略。”

韩和他的合作者正在继续构建通用样本，以识别更多的风险位点。即使确定了22个基因组区域，研究发现这些区域只能解释8.5%的鳞状细胞皮肤癌遗传风险。